Hyppää sisältöön

Hyviä uutisia harvinaista sydänsairautta sairastavalle

Onko sinulla tai läheiselläsi harvinainen sydänsairaus? ATTR-kardiomyopatia (ATTR-CM) on esimerkki sydänsairaudesta, joka voidaan löytää nykyään aiempaa nopeammin. Se parantaa potilaan ennustetta.

Tieto harvinaisesta sydänsairaudesta on usein pelottava. Löydettiinkö se ajoissa? Voiko sitä hoitaa? Miten sairaus vaikuttaa arkeeni? Sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Riina Kandolin Meilahden sairaalasta näkee ATTR-kardiomyopatiaa sairastavan ihmisen tulevaisuuden aiempaa valoisampana.

– Ennen diagnosoitiin vain jäävuoren huippu sydänamyloidooseista. Nykyään tautitapaukset jäävät helpommin kiinni. Siksi ne eivät ole niin huonoennusteisia kuin aiemmin, Kandolin sanoo. Sydänamyloidooseihin kuuluvan ATTR-kardiomyopatian löytämiseksi voidaan tehdä useita tutkimuksia. Kandolin mukaan ultraäänikuvaus on oleellinen perustutkimus, jonka avulla päästään eteenpäin diagnoosissa.

Kahta eri tyyppiä

ATTR-kardiomyopatiaa on kahta eri alatyyppiä. Perinnöllinen tyyppi alkaa varsin nuoressa iässä, jopa nuorena aikuisena. Nykytiedon mukaan perinnölliset muodot ovat Suomessa erittäin harvinaisia. Toinen tautimuoto on ns. villityyppi, jota esiintyy erityisesti yli 80-vuotiailla. Tarkkoja ilmaantuvuuslukuja ei ole.

– Pystymme arvioimaan määriä esimerkiksi ruumiinavaustutkimusten perusteella. Joidenkin tutkimusten mukaan yli 80-vuotiaista jopa neljäsosalla havaitaan sydämeen saostunutta proteiinia. Emme kuitenkaan tiedä, onko siitä aiheutunut potilaalle oireita, Kandolin sanoo. Kuvantamistutkimuksista saatujen aineistojen perusteella diastolista eli täyttymisen vajaatoimintaa sairastavista vajaalla neljäsosalla on todettu amyloidoosia.

– Siitä saadaan suuruusluokka-arviota. Tautitapauksia on varmasti moninkertaisesti enemmän kuin nyt varmuudella diagnosoituja tapauksia.

Vaatii osaamista lääkäriltä

Kun väestö ikääntyy, lisääntyvät myös harvinaiset sydänsairaudet. Silti ATTR-kardiomyopatia on alidiagnosoitu. Miksi näin on?

– Potilaat ovat aina kokonaisuuksia, ja iäkkäillä on usein paljon muitakin sairauksia. He tulevat vastaanotolle tavallisten oireiden takia. Heillä on hengenahdistusta, väsymystä, eteisvärinää, jalat turvoksissa. Ehkä suurin syy diagnoosin viivästymiselle on se, että oireille voi olla muita tavallisempia syitä, kuten sepelvaltimotauti, verenpainetauti, ylipaino ja sydämen läppäviat, Kandolin kuvaa.

Harvinaisen sydänsairauden löytyminen vaatii lääkäriltä osaamista. Epäilyksen voi herättää myös jokin sydämen ulkopuolinen oire. Esimerkiksi rannekanavaoireyhtymä ja selkäydinkanavan ahtautuma antavat aihetta lisätutkimuksiin.

– Aikaisemmin ATTR-kardiomyopatian ennuste on ollut todella huono, sillä diagnoosi on tullut niin myöhään. Viime vuosina diagnostiikassa on menty hurjasti eteenpäin ja kehitys jatkuu, Kandolin sanoo.

Jos diagnoosi viivästyy

Jos tauti pysyy piilossa, potilaan oireet usein pahenevat.

– Kun poikkeavaa proteiinia on veressä, sitä kertyy sydämessä solujen väliseen tilaan. Silloin sydänlihas jäykistyy. Lisäksi sydämen sähköinen johtuminen voi vaurioitua. Kun jäykistyminen etenee, tulee pumppausvajaus eli sydämen vajaatoiminta, Kandolin kuvaa.

Muita oireita ovat muun muassa rytmihäiriöt, tyypillisimmin eteisvärinä, sekä aivoverenkiertohäiriöt.

– Joskus kun tauti todetaan, on jo kehittynyt pumppausvaje. Silloin kyseessä on tautiprosessin pitkälle edennyt muoto. Diagnoosin viivästyminen huonontaa ennustetta. Oireet ja löydökset pääsevät pidemmälle, eikä enää ole kyse vain lievästä sydänlihaksen jäykkyydestä vaan pahimmassa tapauksessa terminaalisesta vaikeasta vajaatoiminnasta.

Lääke voi pysäyttää

ATTR-kardiomyopatiaa voidaan hoitaa oireenmukaisella hoidolla ja jarruttavalla hoidolla.

– Oireenmukaiseen hoitoon kuuluvat oleellisena osana nesteenpoistolääkkeet, sillä sydämen vajaatoiminnassa nesteen kertyminen on yksi pääoireista. Yleiset sydämen vajaatoimintalääkkeet voivat jopa pahentaa ATTR-kardiomyopatian oireita. Hidaslyöntisyyttä voidaan hoitaa tahdistimella, Kandolin sanoo.

Taudin kulkuun vaikuttavilla lääkkeillä voidaan jopa pysäyttää taudin eteneminen, jos se ei ole jo ehtinyt liian pitkälle.

– Lääke voi pysäyttää etenemisen, mutta ei poista syntyneitä kertymiä. Koko ajan tutkitaan lääkkeitä, jotka voisivat estää proteiinin muodostumisen. Sellaista ei ole vielä näköpiirissä. Jos löytäisimme lääkeaineen, joka sitoutuisi juuri oikeisiin molekyyleihin ja pesisi proteiinia pois, se olisi mahdollista.

Hyvää elämää taudin kanssa

Tutkimusten mukaan potilas saa lisää elinvuosia ja hänen elämänlaatunsa paranee, kun ATTR-kardiomyopatiadiagnoosi saadaan ajoissa. Hyvä elämä taudin kanssa vaatii lääkärin ohjeiden säännöllistä noudattamista.

– Lääkäri asettaa nesterajoituksen juotaviin ja ruuan kautta tuleviin nesteisiin. Suolaa rajoitetaan, sillä se kerää nestettä. Elimistön nestetasapainon pitää säilyä. Liian kuivaksikaan ei saa mennä. Jos potilaalle, jolla on jäykkä sydän, tulee ripulitauti tai kuumetauti, hän voi joutua huonoon kuntoon, Kandolin toteaa.

Potilas voi tehdä paljon myös itse elämänlaatunsa parantamiseksi. Terveellinen ravinto, painon pitäminen kurissa ja liikkuminen lisäävät hyvinvointia. – Jos ne eivät toteudu arjessa, lääkehoidostakaan ei välttämättä saada hyötyä, Kandolin muistuttaa. Hyvä uutinen on se, että ikääntymiseen liittyvän tautimuodon kanssa voi elää normaalia arkea, kun perusasiat ovat kunnossa. Kehottaisin elämään täyttä elämää sairaudesta huolimatta!

 

 Mistä on kyse?

  1. Amyloidoosi on yleisnimitys sairaudelle, jossa sydämeen tai muihin elimiin kertyy väärin laskostunutta proteiinia. Sydänamyloidooseja on kahta päätyyppiä, AL-amyloidoosia ja ATTR-kardiomyopatiaa.
  2. AL-amyloidoosi aiheutuu pahanlaatuisesta verisyöpätaudista. ATTR[1]kardiomyopatiaa on kahta alatyyppiä, perinnöllistä ja ns. villityyppiä.
  3. Ilman hoitoa ATTR-CM-potilaan keskimääräinen eliniänodote on noin kahdesta kuuteen vuotta. Oikealla hoidolla elinvuosia tulee lisää jaelämänlaatu kohenee.

Näin ATTR-CM oireilee

Yleisimmät oireet muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita:

  • voimien heikkeneminen, hengenahdistus ja lihasten väsymys
  • rytmihäiriöt, sydämentykytys tai muu poikkeava sydämen rytmi
  • yskä, hengityksen rohina makuulla
  • ruuansulatuselimistön vaivat
  • turvotukset alaraajoissa ja vatsan alueella

ATTR-CM:n hoito

  • ATTR-CM:n hoidossa keskitytään oireiden hallintaan sekä amyloidisäikeiden muodostumisen ja kertymisen hidastamiseen tai pysäyttämiseen.
  • Hoidon päätavoitteet ovat oireiden lievittäminen, sydämen vajaatoiminnan hoito sekä sydämen rytmihäiriöiden ja verisuonitukosten ehkäisy.

Sisällön on tuottanut Pfizer

Lue seuraavaksi

Tietoa
Tukea
Lahjoita
Liity jäseneksi