Sydänliiton hyvinvoinnin ja sydänterveyden verkkopalvelu

Pitkä QT -oireyhtymän aiheuttajat

Geenit ovat perintötekijöitä, jotka vaikuttavat ympäristötekijöiden ohella siihen, millaiseksi ihminen kehittyy.

2.5.2015
·
Heikki Swan
·

Tähän mennessä on tunnistettu kymmenen geeniä, joissa tapahtuneet muutokset voivat aiheuttaa perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän. Jos pitkä QT -oireyhtymä johtuu perintötekijöistä, ihminen kantaa tautia koko elämänsä ajan.

Perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä

Yleensä jokaisella perheellä, jossa on pitkä QT -oireyhtymää, on omanlainen geenimuutos. Kaikista pitkä QT -oireyhtymää kantavista suvuista ei kuitenkaan löydetä aiheuttajageeniä, koska kaikkia oireyhtymää aiheuttavia geenejä ei tunneta.

Neljä geenimuutosta aiheuttaa noin 40 % kaikista suvuttaisista pitkä QT -oireyhtymistä Suomessa. Näitä mutaatioita kutsutaan perustajamutaatioiksi. Niiden yleisyys johtuu Suomen asutushistoriasta: Rajatulla maantieteellisellä alueella tietyt mutaatiot ovat lisääntyneet, koska ne eivät ole olleet tappavia. Perustajamutaatiot ovatkin muihin geenimuutoksiin nähden keskimäärin lievempiä.

Pitkä QT -oireyhtymä periytyy vanhemmilta keskimäärin joka toiselle lapselle. Jokaisesta raskaudesta on yhtä suuri mahdollisuus syntyä terve lapsi kuin lapsi, jolla on oireyhtymä. Tämän vuoksi on mahdollista, että toisessa perheessä kaikki lapset ovat terveitä ja toisessa oireyhtymä on lähes kaikilla lapsilla.

Äärimmäisen harvoin molemmilla vanhemmilla on pitkä QT -oireyhtymän mutaatio. Jos lapsi perii mutaation molemmilta vanhemmiltaan, hänen rytmihäiriöriskinsä on huomattavasti suurempi kuin hänen vanhemmillaan. Pitkä QT -oireyhtymä ei voi periytyä terveen lapsen kautta seuraavaan sukupolveen, vaikka lapsen vanhemmalla olisi sen aiheuttanut geenivirhe.

Pitkä QT -oireyhtymän tavallisimmat alatyypit ja oireyhtymää aiheuttavien geenien kuvaukset

Alatyyppi

Kohtauksen ilmaantumistilanne

Yleisyys

Geeni

LQT1

Tyypillinen rytmihäiriökohtaus ilmenee voimakkaan fyysisen rasituksen tai uimisen yhteydessä

Yleisin pitkä QT -oireyhtymää aiheuttava geeni Suomessa

KCNQ1-geeni koodittaa yhtä sydänlihassolujen kaliumkanavaa

LQT2

Rytmihäiriökohtaus ilmenee tyypillisesti voimakkaan äänen aiheuttaman pelästymisen yhteydessä tai unen aikana.

Tämän geenin koodittama kaliumkanava on herkkä monien lääkeaineiden salpaavalle vaikutukselle.

Suomessa toiseksi yleisin pitkä QT -oireyhtymän aiheuttaja

HERG-geeni koodittaa toista sydänlihassolujen kaliumkanavaa

LQT3

Rytmihäiriökohtaukset ilmenevät tavallisesti levossa

Aiheuttaa noin 5 % perinnöllisistä pitkä QT -oireyhtymistä

SCN5A-geeni koodittaa sydänlihassolujen natriumkanavaa

LQT4

 

LQT4-alatyyppi on erittäin harvinainen

Ankyriini B -geenin aiheuttama

LQT5

Kts. LQT1

 

KCNE1-geeni

LQT6

Kts. LQT2

 

KCNE2-geeni

LQT7

QT-ajan pitenemisen ohella poikkeavuuksia myös muualla elimistössä: kohtauksittaista lihasheikkoutta ja vähäisiä kasvojen rakennepoikkeavuuksia

 

KCNJ2-geeni koodittaa kaliumkanavaa

Perinnöllisestä pitkä QT -oireyhtymästä tunnetaan tällä hetkellä toista kymmentä erilaista alatyyppiä (ks. taulukko). Ne erotellaan toisistaan oireyhtymän aiheuttavan geenin perusteella. Numerointi viittaa geenien löytymisjärjestykseen. Suomessa alatyypit LQT1, LQT2 ja LQT3 ovat yleisimmät tautimuodot ja aiheuttavat lähes yhdeksän kymmenestä tautitapauksesta.

Hankittu pitkä QT -oireyhtymä

Poikkeavan pitkän QT-ajan saattaa aiheuttaa myös jokin tilapäinen syy. Tällöin QT-aika pidentyy ilman perinnöllistä vikaa. Joskus on kuitenkin kyse perinnöllisestä pitkä QT -oireyhtymästä, jonka takia QT-aika saattaa olla poikkeavan pitkä vain tietyn lääkeaineen vaikutuksen aikana ja muulloin normaali.

Pitkä QT -oireyhtymän riskit ovat samanlaisia riippumatta siitä, onko sen taustalla perinnöllinen syy vai ei. Aina jos ihmisen QT-aika on voimakkaasti pidentynyt, hänellä on henkeä uhkaavien rytmihäiriöiden vaara.

Hankitun pitkä QT -oireyhtymän syitä ovat muun muassa useat lääkkeet ja kaliumin vajaus elimistössä.

Lue seuraavaksi