Pitkä QT -oireyhtymän aiheuttajat

Perinnöllisessä pitkä QT-oireyhtymässä sydämen sähköisestä toiminnasta vastaavat ioniportit toimivat puutteellisesti, koska niiden rakentumista ohjaavassa geenissä on ongelma.

Ioniporttien toiminta voi häiriintyä myös tilapäisesti, tyypillisesti eräiden lääkkeiden vaikutuksesta.

Perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä

Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän syynä on geenivirhe. Aiheuttajageenejä tunnetaan 16, mutta niistä kolme on selvästi yleisimpiä, ja selittävät noin 90% kaikista tapauksista. Taulukossa on lueteltu nämä kolme alatyyppiä, ja niiden ominaispiirteitä. Alatyyppien nimet ovat peräisin englannin kielisestä lyhenteestä (LQT1, LQT2 ja LQT3).

Kussakin alatyypissä on omat geenimuunnoksensa. Tämä geenimuunnos periytyy suvussa eteenpäin. Lapsella on 50% mahdollisuus periä muunnos sitä kantavalta vanhemmaltaan. Periytyminen on käytännössä arpapeliä. Voi olla, että muunnos periytyy perheen kahdesta lapsesta vain toiselle, molemmille, tai ei kummallekaan.

Suomessa neljä tyypillistä geenimuunnosta löytyy 40%:ssa tapauksista. Nämä geenimuunnokset aiheuttavat lievemmän taudinkuvan verrattuna moniin muihin muunnoksiin. Näiden muunnosten kantajista 23-38% on oireisia, eli suurin osa on oireettomia, ja QT-aika on vain lievästi pidentynyt.

Pitkä QT-oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu kansainvälisesti 1:2000 tai 1:3000, mutta Suomessa geneettinen LQTS on todennäköisesti tätä yleisempää meille tavallisten muunnosten vuoksi.

Äärimmäisen harvoin voi syntyä tilanne, jossa molemmat vanhemmat kantavat pitkä QT -oireyhtymän geenivirhettä, ja lapsi sattuu perimään virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Jos näin käy, lapsen rytmihäiriöriski on huomattavasti suurempi kuin hänen vanhemmillaan.

Geenivirhe ei voi hypätä sukupolven yli, eli jos esim. isoäidillä on geenivirhe, joka ei ole periytynyt äidille, niin tämän lapsellakaan ei voi kyseistä geenivirhettä olla.

Pitkä QT -oireyhtymän tavallisimmat alatyypit ja oireyhtymää aiheuttavien geenien kuvaukset

Numerointi viittaa geenien löytymisjärjestykseen. 

Hankittu pitkä QT -oireyhtymä

Poikkeavan pitkän QT-ajan saattaa aiheuttaa myös jokin tilapäinen syy. Tällöin QT-aika pidentyy ilman perinnöllistä vikaa. Joskus taustalla voi olla lisätekijänä perinnöllinen pitkä QT-oireyhtymä, jossa QT-aika on tavallisesti normaali, tai lähes normaali, ja pidentyy poikkeavan runsaasti vain lääkeaineen käytön aikana.

Hankitun pitkä QT-oireyhtymän syitä ovat tyypillisesti eräät lääkkeet ja kaliumin vajaus elimistössä. Lääkevaikutus kohdistuu yleisesti samaan ionikanavaan, jonka vika aiheuttaa LQT2 periytyvän pitkä QT-oireyhtymän. Tämä ilmiö opittiin tuntemaan kunnolla 1990-luvulla, jonka jälkeen kaikki uudet lääkkeet pyritään tutkimaan QT-aikaa pidentävän ominaisuuden varalta.

Näin ollen nykypäivänä lääkkeiden QT-aikaa pidentävät ominaisuudet ovat aika hyvin tiedossa, ja asiaan osataan varautua. Käytettäessä lääkkeitä, joiden tiedetään mahdollisesti pidentävän QT-aikaa, tarkkaillaan EKG:tä säännöllisesti. Jos QT-aika pitenee liikaa, lääke lopetetaan.

Luonnollisesti, samanaikaisesti käytettävien kahden tai useamman QT-aikaa pidentävän lääkkeen aiheuttama riski on suurempi kuin yhden lääkkeen. Lisäksi samanaikainen kaliumin vähyys elimistössä pahentaa ongelmaa.

Pitkä QT -oireyhtymän oireet ja riskit ovat samanlaisia riippumatta siitä, onko sen taustalla perinnöllinen syy vai ns. ulkoinen tekijä. Aina, jos QT-aika on voimakkaasti pidentynyt, henkilö on henkeä uhkaavan rytmihäiriön vaarassa.

Esimerkkejä QT-aikaa pidentävistä lääkkeistä.