Sydänliiton hyvinvoinnin ja sydänterveyden verkkopalvelu

Iso- ja isoisoisäni kuolivat molemmat alle 30-vuotiaina aortan repeämään, äitiäni ei koskaan ole kuvannettu. Miten huolissaan meidän lastenlapsien pitäisi olla tilanteesta? Todennäköisesti kyseessä kuitenkin on rakenteellinen periytyvä vika. Voiko sitä edes todeta esimerkiksi 28-vuotiaalta naiselta ja olisiko syytä käydä kuvantamassa aortta? Äiti varmasti ainakin kannattaa painostaa tutkimuksiin.

10/03/2019

huolissaan

Vastaus

Anna-Mari Hekkala, ylilääkäri
Julkaistu 11.10.2019

Aortan repeämällä tarkoitetaan yleensä aortan dissekaatiota, joka johtuu aorttasuonen seinämäheikkoudesta. Usein taustalla on elintapoihin liittyviä syitä kuten tupakointi, mutta aorttasuonen heikkous voi olla myös periytyvää. Aortan repeämä voi aiheutua myös aneurysmasta, eli paikallisesta aortan pullistumasta. Myös siinä voi olla syynä geenivirhe.

Aortan sairauksien taustalta on nykyisin löydetty useita geenimutaatioita, joita voi tutkia verikokeella. Geenitestaukselle ei kuitenkaan ole vielä vakiintunutta käytäntöä, vaan tutkimukset tehdään kohdennetusti kliinisen geneetikon kautta. Kysymyksessä kuvatussa tapauksessa voisi siis pyytää lähetettä yliopistosairaalaan kliinisen geneetikon vastaanotolle.

Aorttaa voi kuvata tietokonekuvauksella tai magneettikuvauksella, tai vatsa-aorttaa ultraäänitutkimuksella. Kuvaus ei kuitenkaan paljasta alttiutta, vaan siinä voidaan todeta jo ilmaantunut dissekaatio tai suonen pullistuma.

11/10/2019

Lue seuraavaksi