Sydänliiton hyvinvoinnin ja sydänterveyden verkkopalvelu

Sjukdom FH, vad är det?

I februari slog kvällstidningarna upp nyheten om violinisten Linda Lampenius ärftliga sjukdom. ”Det är klart, att jag är rädd”, konstaterade violinisten i intervjun. Hon berättade öppet om sin sjukdom FH, som hon diagnostiserades med redan i barndomen.

Anna-Mari Hekkala, ylilääkäri
Julkaistu 19.8.2019
Till följd av ett genfel är kolesterolet högt redan från barndomen.

Förkortningen FH kommer från orden familjär hyperkolesterolemi. På svenska betyder det en svårartad ärftlig fettämnesomsättningssjukdom. Till följd av ett genfel är kolesterolet högt redan från barndomen.

Flera olika genfel kan vara orsak till FH-sjukdomen. Slutresultatet är ändå det samma, d.v.s. att reningen av det ”dåliga” LDL-kolesterolet ur blodomloppet är störd. Kroppen lyckas inte samla in det för att behandlas i levern, utan skadliga mängder av LDL-kolesterolet blir cirkulerande i blodomloppet. Dessa patienter har redan från födseln ett högt kolesterolvärde, och utan behandling börjar ateroskleros eller förhårdnader i artärerna redan tidigt utvecklas. Typiska sjukdomsuttryck är hjärtinfarkt eller hjärninfarkt 10 – 20 år tidigare än genomsnittet, alltså redan i den tidiga medelåldern.

Det har uppskattats att sjukdomsförekomsten bland befolkningen skulle vara 1:500, kanske t.o.m. 1:200. Det är möjligt att det i Finland tillsvidare bara hittats cirka hälften av bärarna av genfelet. Då misstanken vaknar – i allmänhet på grund av ett uppmätt högt kolesterol eller en tidig artärsjukdom – kan man göra en gentest. Det finns tusental genfel som förorsakar sjukdomen, men här i Finland förklarar åtta huvudtyper av mutationer största delen av fallen. Det skulle vara mycket viktigt att alltid undersöka hela den närmaste släkten eftersom fynden har betydelse också för släktens barn och deras framtid. Sjukdomen är tyvärr ärftlig, vilket betyder att om man ärvt genfelet från en av sina föräldrar, kommer man med säkerhet att insjukna.

Kolesterolsänkande behandling borde inledas redan i barndomen

Om det är möjligt, borde alltså kolesterolsänkande behandling inledas redan i barndomen. Hälsosamma matvanor borde ju alla ha, likaså annan god levnadsvanebehandling som t.ex. att undvika rökning och övervikt. Statinmedicinering inleds i allmänhet efter det åttonde levnadsåret. För några år sedan anlände till apoteken mediciner som kallas PCSK9-hämmare. De sänker effektivt LDL-kolesterolet, eftersom de i praktiken ökar leverns möjligheter att kapa LDL-kolesterol genom att på cellytan öka mängden LDL-receptorer. Medicinerna är antikroppar som ges som injektioner, varför de är dyra, ofta flera hundra euro i månaden. FH-patienterna får dock som de första i Finland grundersättning för dessa mediciner, och kan därför erbjudas effektiv behandling.

Violinisten använder medicin som injiceras och har sannolikt hälsosamma levnadsvanor. Med gott förebyggande kan man ofta undvika de tråkiga incidenter, hjärtinfarkt och hjärninfarkt, som förknippas med sjukdomen. Det skulle bara vara viktigt att identifiera alla bärare av genfelet, för att kunna genomföra behandlingen.

Kamratstöd är viktigt också för FH-patienter, fastän det höga kolesterolet ännu inte skulle ha förorsakat infarkter. Det finns ännu ingen riksomfattande grupp för FH-patienter, men Hjärtförbundet söker nu patienter, som skulle vara intresserade av att fungera som grundande medlemmar för en ny grupp. Ifall du blev intresserad, kan du kontakta Anneli Luoma-Kuikka.

Läs artikeln Familiaalinen hyperkolesterolemia (på finska).

Lue seuraavaksi