Epileptinen kohtaus osoittautui synnynnäiseksi sydänsairaudeksi
Vilja Klemolan perinnöllinen sydänsairaus oireili vauva-arjen keskellä. Myös lapsen geenitesti todisti saman sairauden.
Vilja Klemola nukkui yöuniaan kotonaan miehensä ja pienen vauvan kanssa, kun vakavat rytmihäiriöt yllättivät. Hän menetti tajunnan ja keho kouristeli. Mies hälytti ambulanssin.
Ensimmäisen ja toisen yön kohtauksia päivystyksessä epäiltiin univajeen aiheuttamiksi yksittäisiksi epileptisiksi kohtauksiksi.
– Kolmannen yöllisen kohtauksen sain sairaalassa neurologisella osastolla, jonne minut oli otettu seurantaan. Se tallentui sydänfilmille, ja sen jälkeen sain oikean diagnoosin.
Kyseessä oli erityinen rytmihäiriö, kääntyvien kärkien kammiotakykardia, jonka aiheutti pitkä QT -oireyhtymä.
Kun tyypin 2 pitkä QT -oireyhtymä todettiin yli kaksi vuotta sitten, Vilja oli 32-vuotias. Synnynnäinen sairaus löytyi vasta kun vakavat rytmihäiriöt yllättivät. Aiemmin hän ei ole edes pyörtynyt.
– Sairauden ilmenemistapa oli itselleni hyvin traumaattinen, ja osui herkkään elämänvaiheeseen, sillä esikoiseni oli tuolloin vasta 3 kuukauden ikäinen. Elämässä oli siis jo valmiiksi tuoreen vanhemmuuden ja vauva-ajan aiheuttamaa huolta ja sopeutumista.
Pelko ja ahdistus eivät unohdu
Yllättäen löytynyt sydänsairaus jätti Viljan arkeen henkisiä arpia; kuolemanpelon ja loven omaan turvallisuudentunteeseen. Myös esikoisen vauvavuosi tulee aina olemaan hänellä mielessä. Vaikka tuohon aikaan sisältyi onnen tunteita ja hetkiä, suuren osan vuodesta Vilja ja hänen puolisonsa olivat hyvin ahdistuneita ja peloissaan. Pelkoa herätti sekä äidin että lapsen terveys.
Ahdistusta lisäsi univaje, sillä vauva nukkui suuren osan vauvavuodesta levottomasti ja hyvin säännöllisesti heräillen.
– Nyt kuitenkin muutama vuosi sairauden toteamisen jälkeen voin sanoa, ettei se enää päivittäin aiheuta huolta tai edes käy mielessä. Olen käsitellyt asiaa myös terapiassa. Tiedossa oleva pitkä QT -oireyhtymä on onneksi pääsääntöisesti hyvin hoidettavissa beetasalpaajalääkityksellä. Itse syön lisäksi kalium- ja magnesiumlisää. Lääkityksen aloittamisen jälkeen minulla ei ole ollut rytmihäiriöitä.
Lähisukulaiset geenitestiin
Viljan äiti sai tietää omasta geenivirheestään vasta tyttärensä diagnoosin jälkeen. Kun Viljalta löydettiin pitkä QT -oireyhtymää aiheuttama geenivirhe, testimahdollisuutta tarjottiin myös hänen läheisilleen eli vanhemmille, sisaruksille ja jälkeläisille. Geenivirhe löytyi vain Viljan äidiltä ja lapselta.
– Äitini on elänyt yli 60 vuotta elämästään oireettomana geenivirheen kantajana, ja koska suvussa ei ole ollut äkkikuolemia tai muita selkeästi oireilevia ennen minua, ei geenivirheen olemassaolosta ole ennen omaa oireiluani ollut tietoa.
Viljan tyttärellä aloitettiin beetasalpaajalääkitys geenitestin tuloksen jälkeen hieman alle 1-vuotiaana.
– Kun geenivirhe löydettiin minulta, oli selvää, että haluamme selvittää lapsemme geeniperimän. Asiasta ei ollut mitään erimielisyyttä puolisoni kanssa, en edes muista, että olisimme erityisemmin asiasta keskustelleet. Vaikka tieto tavallaan lisää tuskaa, niin silloin kun pitkä QT -oireyhtymä on tiedossa, sitä voidaan tehokkaasti hoitaa ja siihen liittyvät riskit saadaan minimoitua.
Äidin toiveena on, että hänen lapsensa ei joudu koskaan käymään sairautensa suhteen läpi yhtä vaikeita tunteita kuin hän. Lapsi tulee kasvamaan siihen, että sairaus on ”osa häntä”. Hän ei muista sellaista aikaa, jolloin hän ei syönyt päivittäin lääkkeitä. Koska hänellä on sairauteen beetasalpaajalääkitys, todennäköisyys rytmihäiriöille ja pahimmillaan pitkä QT -oireyhtymän aiheuttamalle sydänperäiselle äkkikuolemalle on hyvin pieni.
Sitä Vilja ei tiedä, onko sairautta myös muualla suvussa. Viljan äidinäiti kävi geenitestissä, eikä häneltä löydetty geenivirhettä.
Viljan äidin isä on jo kuollut, hän ehkä oli geenivirheen kantaja, mutta varmuutta omaiset eivät saa tietää. Geenivirhe on saattanut myös syntyä Viljan äidillä.
Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavan geenivirheen kantajalla on riski vakaville rytmihäiriöille, mutta toisaalta iso osa geenivirheen kantajista on koko ikänsä oireettomia. Todennäköisyys sille, että Viljan äiti ja tytär tulevat olemaan aina oireettomia geenivirheen kantajia on hyvä, sillä molemmilla on nyt käytössä beetasalpaajalääkitys rytmihäiriöiden ehkäisyyn. Lisäksi Viljan äiti on ikänsä puolesta ohittanut pahimmat ”riskiajat”. Pitkä QT -oireyhtymän tyyppi 2 on naisilla sellainen, että teini-iässä, synnytyksen jälkeen ja vaihdevuosiaikana riski rytmihäiriöille on suurentunut.
Työt jatkuvat kuten ennenkin
Sairausdiagnoosin ja perhevapaan jälkeen Vilja palasi työhönsä ministeriöön, jossa hän työskentele lainvalmistelijana.
– Työssä käymiseen sairaus ei ole oikeastaan vaikuttanut. Olen onnekas siinä, että teen toimistotyötä, enkä ole joutunut miettimään ammatin valintaani uudestaan sairauden myötä. Jos olisin esimerkiksi ammattikuski, olen siinä käsityksessä, että olisin oireisen pitkä QT -oireyhtymän myötä joutunut tilanteeseen, jossa alanvaihto on pakollista. Työssäjaksaminen on ajoittain ollut hieman koetuksella perhevapaan päättymisen jälkeen, osin siksi, että omat henkiset voimavarat ovat sairauden toteamisen jälkeen olleet koetuksella.
Vilja myöntää, että suurin sairauden jättämä jälki on ollut sen aiheuttama ahdistus ja huoli, joka onneksi kuitenkin ajan ja terapian avulla on helpottanut.
– Siinä olemme onnekkaita, että pitkä QT -oireyhtymä ei ole etenevä sairaus, eikä tähän liity esimerkiksi sydämen rakenteellisia poikkeavuuksia.
Joku lääkäri joskus sanoikin Viljalle, että pitkä QT -oireyhtymä on ”terveen sydämen” sairaus. Pitkä QT -oireyhtymää sairastava elää vakavan rytmihäiriöriskin kanssa, mutta riski saadaan lääkityksellä minimoitua.
Sairaus vaikuttaa tulevaisuuden suunnitelmiin
On tiedossa, että rytmihäiriöriski on erityisesti tyypin 2 pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla naisilla kohonnut synnytyksen jälkeen. Tämä selittää sitä, miksi Viljalle tuli oireita pian esikoisen syntymän jälkeen.
– Olemme puolisoni kanssa joutuneet käymään läpi ajatuksiamme ja toiveitamme lasten saamisen suhteen. Vaikka minua hoitavan kardiologin mukaan ei ole mitään estettä yrittää uutta raskautta, ja hän pitää hyvin epätodennäköisenä, että saisin synnytyksen jälkeen rytmihäiriöitä nyt kun minulla on lääkitys, on asia henkisesti vaikea ja ajatus uudesta raskaudesta pelottaa.
Tiedossa oleva periytyvä sairaus aiheuttaa uudenlaisia pohdintoja raskautta harkitessa.
– Esikoisemme kohdalla geenivirheestä ei ollut tietoa. Olemme kuitenkin vähitellen tulleet siihen tulokseen, että emme halua kuopata haaveitamme toisesta lapsesta. Mahdolliseen uuteen raskauteen liittyvien pohdintojen kohdalla ajattelen, että on sekä minun että mahdollisen tulevan lapsen etu, että sairaus on tiedossa ja siihen liittyvät riskit saadaan minimoitua.
Lue myös:
Sanna Laitinen sai kumppanikseen pitkä QT -oireyhtymän