FH-tauti loi yhteyden sisaruksiin

Tapaan tuusulalaisen Kirsi Hoffrénin joulun välipäivätunnelmissa Helsingin keskustassa. On aurinkoinen pakkaspäivä. Kirsi kuvaa Kauppatorin rannassa laivoja. Kuvia on myöhemmin mukava katsella yhdessä tyttärenpojan kanssa.

Kävellessämme jouluvalojen koristamassa Esplanadin puistossa Kirsi kertoo olleensa vuosia töissä mainostoimistossa tuossa aivan lähellä. Hän jätti kiireisen työn 55-vuotiaana jo ennen suurempia väsymisoireita, koska pelkäsi työn käyvän terveyden päälle. – Sanoin työkavereille, että minulla on vakava perinnöllinen sairaus ja voin olla kuollut jo parin vuoden kuluttua. Ja tässä minä olen vieläkin, hän nauraa nyt.

Omaan terveyteen satsaaminen jäi tuonnemmaksi, kun Kirsi alkoi tehdä töitä ystävänpalveluksina niin, että pian oli perustettava yritys. Töitä riittää edelleen, vaikka nyt olisi jo iänkin puolesta eläkepäivien aika: – Mutta enhän minä nyt voi lopettaa, kun ihmiset jäisivät pulaan!

Isän perintö

Puhe vakavasta sairaudesta ei kuitenkaan ollut pilaa. Kirsi on tiennyt jo 1970-luvun puolivälistä asti kantavansa korkean kolesterolin geenivirhettä eli sairastavansa vahvasti perinnöllistä FH-tautia, joka hoitamattomana johtaa useimmilla sairastumiseen tai kuolemaan jo keski-iässä. Kokonaiskolesteroli oli 11,8 ennen lääkityksen aloittamista.

Äidin kertoman perusteella Kirsi tiesi, että hoikalla ja urheilullisella isällä oli ollut sydänvaivoja ja FH-potilaalle tunnusomaiset patit kyynärpäissä. Isä oli kuollut 46-vuotiaana. Lisää tietoa Kirsi sai otettuaan yhteyttä sisarustensa äitiin.

Geenivirhe on periytynyt myös kolmelle neljästä sisaruksesta. Suvun geeniperimä on selvitetty vuonna 1993. FH-taudissa sukupolviseulonta onkin ensiarvoisen tärkeää. Tauti voi periytyä yhtä lailla isältä ja äidiltä. Jos geenivirhe on periytynyt, kolesteroli kohoaa jo pikkulapsesta lähtien, joten hoito on välttämätöntä. Niillä lapsista, joilla geenivirhettä ei ole, taudin periytyminen on pysähtynyt.

Side sukuun

Terveystarkastuksessa todettu korkea kolesteroli olisi voinut jäädä diagnosoimatta FH-taudiksi, ellei äiti oli kertonut jo pikku-Kirsille, että hänen oikea isänsä asui muualla ja että hänellä on myös sisaruksia.

Sukutausta alkoi kiinnostaa enemmin vasta oman perheen perustamisen myötä. Kirsi rohkaistui soittamaan Kalle-veljelleen, joka yllättäen pyysikin siskon luokseen. Hämmästys oli suuri, kun veli piteli sylissään pientä vauvaa ja oli heti kutsumassa Kirsinkin viikon päästä pidettäviin pienokaisen ristiäisiin.

Yhteydenpito sisaruksiin on pysynyt luontevana. Sisarusten kanssa käydään läpi niin lääke- ja hoitohistoria kuin taudin periytyminen edelleen lapsille ja lapsenlapsille. Kaikki ymmärtävät taudin vakavuuden ja lääkehoidon tärkeyden.

Isää oli aikoinaan lääkitty isoilla tableteilla, josta iho tuli aivan punaiseksi. Myös sisko oli saanut samaa lääkettä. Ennen kuolemaansa isä oli sanonut tyttärelle, että ”kyllä ne varmaan kohta löytävät oikeita lääkkeitä sinulle”.

Myöhemmin siskoa oli hoidettu vielä jollakin nikotiinijohdannaisella ennen statiineja. Nyt osalla sisaruksista on statiinin ja etsetimibiinin yhdistelmähoito, osalla pelkkä statiini. Kirsin tyttäristä toinen on perinyt geenivirheen, mutta toinen ja ainut lapsenlapsi eivät.

Kirsi Hoffrén on sanonut tyttärilleen, että hänen ruumiinsa pitää testamentata tutkimukselle, kun hän on elänyt niin kauan lääkkeiden varassa. Hänen FH-tautiaan on hoidettu kolesterolilääkkeiden kehityksen myötä aina uusilla lääkkeillä. – Olen aina maksanut sen kalliimman hinnan, ennen kuin lääkkeille on tullut korvattavuus. Statiinit sopivat Kirsille hyvin, eikä vaihtamista uusiin biologisiin lääkkeisiin ole tarvinnut edes harkita.

Potilas tiedon viidakossa

Vaikka kunto ja vointi on hyvä, tieto kolesterolikertymän vaikutuksista huolestuttaa. Kuinka kauan vielä uskaltaa viettää kesiä Saimaan saaren mökillä? Kaulasuonet ovat jo ahtautumassa. Myös hoidon tason säilyminen huolestuttaa. Pystyvätkö lääkärit hallitsemaan Kirsin kaltaisen potilaan monen sairauden ja kahdeksan lääkkeen kokonaisuuden, kun joka käyntikerralla on uusi lääkäri? Ja mistä johtuu, että sydänkäyrä ei enää kuulu tutkimusrutiineihin, säästösyistäkö?

Vaikka Kirsi onkin vakuuttunut statiinien tehosta FH-taudin hoidossa ja vannoo lääketieteen nimiin, hänkin on kuullut epäluulosta statiineja kohtaan ja myös niiden mahdollisesta vaikutuksesta muihin sairauksiin. ”Et sä mitään syöpää saa, kun sulla on statiinilääkitys”, hänelle on sanottu. Ja toisaalta mietityttää, pitääkö paikkansa, että statiinit nostavat verensokeria ja johtavat ajan mittaan myös diabetekseen?

Statiinit ja FH-tauti:

• Statiinit pienentävät vakavien verisuonisairauksien vaaraa runsaat 20 %, kun LDL-kolesteroliarvo laskee yhden millimoolin litrassa. Jos LDL-kolesteroli laskee enemmän, hyöty vastaavasti suurenee.

• Statiinit aiheuttavat 5–10 %:lla käyttäjistä lihaskipuja. Lihaskivut ovat muutenkin tavallisia, joten mahdollinen syy-yhteys lääkkeeseen kannattaa pohtia huolella. Usein annoksen tai valmisteen vaihto auttaa.

• Statiineilla on lievä verensokeria nostava vaikutus. Tämä aiheuttaa sen, että niillä, joilla muutenkin on taipumusta diabetekseen, diabeteksen verensokeriraja ylittyy aikaisemmin kuin muuten tapahtuisi. Haitta on kuitenkin pieni verrattuna siihen, että myös näillä ihmisillä vakavien verisuonisairauksien vaara vähenee.

• Statiinit eivät korvaa terveellistä ruokavaliota tai muita elintapoja, vaan tulevat niiden lisäksi. Painonhallinta on erityisen tärkeää niillä, joilla on riski sairastua diabetekseen.

• Statiinit eivät suojaa syövältä, mutta eivät myöskään altista sille.

Vastaukset: ylilääkäri Mikko Syvänne