Hemokromatoosi

Sydämessä rautakertymä johtaa pumppaustoiminnan heikkenemiseen ja voi aiheuttaa sähköisen toiminnan häiriöitä johtoradoissa tai rytmissä. Varhain aloitetulla hoidolla pystytään ehkäisemään vakavien elinvaurioiden syntyminen.

Hemokromatoosin geenimuutosta kantaa joka kymmenes suomalainen, mutta heistä vain alle kolmasosa saa hemokromatoosin oireita tai elinvaurioita. Hemokromatoosin aiheuttama merkittävä sydänlihasvika on käytännössä harvinainen.

Sairauden piirteet

Sairauden oireet ovat monimuotoisia ja ne alkavat hiljalleen. Oireita voivat olla väsymys, nivelkivut, seksuaalisen halun väheneminen, ihon tummuminen ja mahakivut. Hemokromatoosin aiheuttaman sydänlihassairauden eli kardiomyopatian oireita voivat olla hengenahdistus, rasituksen siedon heikkeneminen, huimaus, rytmihäiriöt tai tajunnanmenetykset. Oireet ilmenevät usein vasta keski-iässä.
Elimistön ylimääräinen rauta kerääntyy ensimmäiseksi maksaan. Kohonneet maksaverikokeiden arvot voidaan usein todeta jo sairauden oireettomassa vaiheessa. Sairauden kestettyä pidempään maksavaurio voi johtaa maksakirroosiin ja maksasyöpään. Haiman vahingoittuminen aiheuttaa diabeteksen.

Useat yksilölliset ominaisuudet ja elintavat vaikuttavat taudin puhkeamiseen. Miehillä oireita on useammin kuin naisilla ja ne alkavat aikaisemmin. Syynä on kuukautisvuotoihin ja raskauksiin liittyvät raudan menetykset. Verenluovutukset voivat vähentää oireita. Alkoholi ja viruksen aiheuttamat maksatulehdukset voivat taas aikaistaa taudin puhkeamista.

Mikä aiheuttaa hemokromatoosin?

Hemokromatoosissa raudan imeytymisen säätely ohutsuolessa on häiriintynyt ja elimistöön kertyy hitaasti ylimääräistä rautaa. Rautakertymä vaurioittaa kudoksia maksassa, haimassa, sydänlihaksessa ja nivelissä.

Sydämessä rautakertymä johtaa pumppaustoiminnan heikkenemiseen ja voi aiheuttaa sähköisen toiminnan häiriöitä johtoradoissa tai rytmissä.

Sairauden syy voi olla perinnöllinen tai liittyä verensiirroista kertyneeseen ylimääräiseen rautaan, kroonisiin maksasairauksiin tai alkoholin liikakäyttöön. Perinnöllistä hemokromatoosia tunnetaan neljä eri tyyppiä. Tyypin 1 eli klassinen hemokromatoosi on yleisin ja periytyy peittyvästi. Tyypin 2 hemokromatoosi eli juveniili hemokromatoosi on erittäin harvinainen, mutta siinä vaikea sydänsairaus on yleinen.

Diagnostiikka

Elimistön suurentuneet rautavarastot voidaan määrittää verikokeilla. Hemokromatoosi diagnoosi varmistetaan geenitestillä. Jos geenimuutosta ei löydy sairaus varmistetaan maksasta otettavalla koepalalla tai maksan magneettikuvauksella.

Sydänsähkökäyrä eli EKG on usein poikkeava jo ennen sydänoireiden alkamista. Sydämen kaikukuvauksessa voidaan nähdä vasemman kammion laajentumista ja paksuuntumista. Eteisperäisiä tiheälyöntisyyskohtauksia tai sydämen johtoratojen toimintahäiriöitä tutkitaan tavallisella EKG:lla tai EKG:n pitkäaikaisrekisteröinnillä. Sydänlihaksen rautakertymä voidaan todeta sydänlihaksen koepalan rautavärjäyksellä tai sydämen magneettitutkimuksella.

Sukulaisten tutkiminen

Lähisukulaisten tutkiminen on tärkeää, jotta oireettomien taudin kantajien sairaus voidaan todeta mahdollisimman varhain. Hemokromatoosia sairastavan sisarukset ja lapset suositellaan tutkittavan ensimmäisen kerran noin 20 vuoden iässä. Tutkimuksiin kuuluvat rautavarastoja mittaavat verikokeet. Geenitesti voidaan tehdä, jos suvun geenimuutos tunnetaan.

Hoito ja kuntoutus

Varhain aloitetulla hoidolla pystytään ehkäisemään vakavien elinvaurioiden syntyminen.

Hoitona on elimistön ylimääräisen raudan poisto vuodattamalla laskimosta toistuvasti noin 500 ml verta. Toimenpidettä kutsutaan venesektioksi. Aluksi venesektioita tehdään viikoittain, mutta veriarvojen paranemisen myötä toimenpiteiden väli pitenee.

Venesektiot yleensä korjaavat vasemman kammion toimintaa ja sydänoireita. Vaikeaa sydämen vajaatoimintaa sairastavilla venesektioita ei aina voida toteuttaa, tällöin hoitona käytetään rautaa sitovaa lääkitystä.

Sydämen vajaatoimintaa ja rytmihäiriöitä hoidetaan tavanomaisin hoidoin. Hidaslyöntisyyden hoitona voidaan tarvita tahdistinta.

Runsasta alkoholin käyttöä sekä rauta ja C-vitamiini valmisteita tulee välttää. Muuten hemokromatoosia sairastavat voivat syödä tavallista, monipuolista ruokaa.

Ennuste

Hemokromatoosia sairastavien ennuste on hyvä, kun hoito aloitetaan ennen vaikeiden elinvaurioiden syntyä. Sydämen vajaatoiminnan ilmaannuttua ennuste on ilman venesektiohoitoa huono.

Hemokromatoosi Suomessa

Hemokromatoosia tutkitaan ja hoidetaan sekä terveyskeskuksessa että erikoissairaanhoidossa. Hemokromatoosia hoitavat mm. sisätautien, gastroenterologian ja kardiologian erikoislääkärit.

Luokitukset

ICD-10: E83.1 Hemokromatoosi
I43.1*E83.1 Aineenvaihduntasairauteen liittyvä sydänlihassairaus
OMIM: 235200 Klassinen hemokromatoosi
602390 Juveniili hemokromatoosi

Järjestöt, toimijat ja muu tukitoiminta

Karpatiat ry on valtakunnallinen kardiomyopatiaa sairastavien ja heidän läheistensä potilasyhdistys ja etujärjestö. Ylimääräiset rautakertymät ovat harvinainen kardiomyopatian eli sydänlihassairauden aiheuttaja.