Sydän2020 Perintötekijöiden merkitys sydänsairauksien kehittymisessä ja hoidossa

Sydäntutkimussäätiön juhlaluento: Perintötekijöiden merkitys sydänsairauksien kehittymisessä ja hoidossa

Nykyään tunnistetaan perinnöllisyyden vaikutukset sydänsairauksien kehittymisessä ja ne osataan myös ottaa entistä paremmin huomioon sydänsairauksien hoidossa. Tampereen yliopiston professori Katriina Aalto-Setälä kertoo miten meidän kaikkien perimä on ratkaisevassa roolissa, kun hoidetaan sydänsairauksia.

Sydäntutkimussäätiö on jo 50-vuotta ollut tärkein sydäntutkimuksen tukija ja merkittävin tieteellisen sydäntutkimuksen rahoittaja maassamme. Tätä arvokasta tutkimustyötä rahoitetaan testamentein ja lahjoituksin.

Säätiön tavoitteena on sydänsairauksien syiden selvitys, ennaltaehkäisy, hoidon kehittäminen sekä sairastuneiden elämänlaadun parantaminen. Sydänsairauksien diagnosoinnin ja hoidon kehitys on ollut nopeaa, mutta tutkittavaa on vielä paljon niin synnynnäisten vikojen kuin elintapoihinkin liittyvien sydänsairauksien hoidossa.

Pelkästään sepelvaltimotautiin menehtyy Suomessa 12 000 henkilöä vuosittain, noin kaksinkertainen määrä syöpäkuolemiin verrattuna. Sydän- ja verisuonitaudit aiheuttavat kolmanneksen suomalaisten kuolemista, koskettaen omakohtaisesti tai läheisen kautta isoa osaa meistä.

Tutkimuksen avulla pyritään jatkuvasti löytämään uusia hoitoja sydän- ja verisuonisairauksiin. Kehittyneet hoitomuodot mahdollistavat nykyisin sydäninfarktin jälkeen töihin paluun ja normaalin tai lähes normaalin elämän. Nykyään suurin osa synnynnäisistä sydänvioista saadaan korjattua ja lapset tulevat elämään normaalin tai lähes normaalin elämän. Noin 10 000 entistä sydänlapsipotilasta onkin jo saavuttanut aikuisuuden.

Katriina Aalto-Setälä on fysiologian professori Tampereen Yliopistossa. Hän johtaa yliopistossa tutkimusryhmää sekä kouluttaa lääketieteen opiskelijoita. Lisäksi Prof. Aalto-Setälä toimii TAYS Sydänsairaalassa, jossa hän tekee varjoainekuvauksia ja pallolaajennuksia sekä hoitaa potilaita, joilla on joku perinnöllinen sydänsairaus. Prof. Aalto-Setälän tutkimusryhmä tutkii myös perinnöllisiä sydänsairauksia. Ryhmä hyödyntää ns iPSC tekniikkaa, jonka avulla mitä tahansa solu esim. verisolu tai ihon solu voidaan muuttaa kantasoluksi. Ryhmä on tuottanut tällaisia kantasoluja useasta potilaasta ja näitä soluja erilaistetaan sitten sydänsoluiksi. Näiden solujen erityisyys on, että niillä on täysin sama perimä kuin veri-tai ihonäytteen luovuttaneelle potilaalla ja ne myös siis sisältävät sen geenivirheen, joka aiheuttaa potilaalle hänen sydänsairautensa. Näitä ns. uudelleen ohjelmoituja soluja käyttäen tutkimusryhmän tavoitteena on ymmärtää, miksi joku geenin virhe aiheuttaa potilaan oireet ja lisäksi voitaisiinko solumallin avulla optimoida potilaiden lääkityksiä ja mahdollisesti kehittää ihan uusia lääkkeitä.

Prof. Aalto-Setälä kertoo luennossaan Sydän2020 -tapahtumassa tutkimuksistaan hyödyntäen solujen uudelleen ohjelmointia. Siinä kerrotaan, mitä nämä uudelleen ohjelmoidut solut ovat ja miten ne eroavat potilaan luovuttamista soluista ja mitä kaikkea soluista voidaan laboratorio-oloissa tutkia.