Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on sydänlihassolujen ionikanavien sairaus, joka altistaa tajuttomuuskohtauksiin tai äkkikuolemaan johtaville kammioperäisille rytmihäiriöille (kammiotakykardia tai kammiovärinä). Oireyhtymä on tavallisempi miehillä kuin naisilla. Se todetaan keskimäärin 40 vuoden iässä.

Oireyhtymän voivat aiheuttaa virheet useissa eri geeneissä: ainakin 16 eri geeniä on tunnistettu. Periytymistapa on vallitseva (autosomaalinen dominantti), joten virhe jommallakummalla vanhemmalla aiheuttaa periaatteessa taudin jälkeläisellä.

Suomalaisessa 3 000 terveen henkilön väestöotoksessa Brugada-tyyppisen EKG-muutoksen esiintyvyys oli 0,6 %. Ei tarkoin tiedetä, kuinka suuri osa näistä kehittää myöhemmin Brugadan oireyhtymän.

Oireettomalla henkilöllä ei voi puhua oireyhtymästä. Tällöin tyypillistä, mahdollisesti myöhemmin oireille altistavaa EKG-löydöstä voidaan kutsua Brugadan EKG-muutokseksi (engl. Brugada pattern).

Brugadan oireyhtymä voidaan tunnistaa tyypillisestä EKG-muutoksesta. Muutos voi olla esillä vain ajoittain. Jos on selvä syy epäillä tautia, EKG-muutoksen voi saada esiin antamalla tiettyjä rytmihäiriölääkkeitä valvotuissa oloissa.

Tautiin liittyvät vakavat rytmihäiriöt ilmaantuvat tyypillisesti levon tai unen aikana. Vuosittainen riski vakavan rytmihäiriön uusiutumiselle tai ilmaantumiselle on sydänpysähdyksestä selvinneillä 13 %, tajunnanmenetyksen kokeneilla 3 % ja oireettomilla geenivirheen kantajilla 1 %.

Omahoito on tärkeää Brugadan oireyhtymää sairastavilla ja geenivirheen kantajilla. Runsasta alkoholin käyttöä suositellaan välttämään. Kuume pahentaa taudin EKG-muutoksia, joten kuumetta alentavia lääkkeitä ja muita keinoja on käytettävä nopeasti ja tehokkaasti.

Sopimattomien lääkkeiden välttäminen on tärkeää. Niihin kuuluu suurin osa rytmihäiriölääkkeistä. Kiellettyjä ovat myös osa masennuslääkkeistä, litium, eräs puudute (bupivakaiini) ja eräs nukutusaine (propofoli). Yksityiskohtaisia tietoja on saatavissa BrugadaDrugs.org-sivustolta.

Rytmihäiriölääkkeillä ei edellä olevan perusteella juuri ole käyttöä Brugadan oireyhtymän hoidossa. Kammiovärinästä elvytetyille ja muun vakavan rytmihäiriökohtauksen jälkeen asennetaan rytmihäiriötahdistin. Muillekin taudin kantajille erikoislääkärin arvio rytmihäiriötahdistimen tarpeesta on aiheellinen.