Hyppää sisältöön

Geenitutkimus paljasti perinnöllisyyden

Kardiologi ehdotti geenitesteja, ja Anja Valta ja hänen siskonpoikansa menivät. Kardiologin epäily osui oikeaan ja dilatoivaa kardiomyopatiaa (DCM) aiheuttava geeni löytyi molemmilta.

Tiina Eloranta, toimittaja
Julkaistu 25.10.2021
Se Anja Valtaa pohdituttaa, miten todetut geenivirheet vaikuttavat vakuutusten saantiin, armeijaan pääsyyn ja esimerkiksi lainan takauksiin. Kuva Inkeri Helén

Anja Valta sairastui sydäntä laajentavaan eli dilatoivaan kardiomyopatiaan (DCM) reilu 25 vuotta sitten. Kävely tyssäsi tyystin, mutta lentopalloharrastusta hän pystyi jatkamaan.

– Koska siinä tulee välillä pieniä hengähdystaukoja.

Anjan nuorimman siskon, Tarja Jortikan 26-vuotias poika sairastui 4,5 vuotta sitten.

– Pojalla oli aluksi flunssaa ja yskää. Yskä jatkui reilun kuukauden, jonka aikana hän rupesi hengästymään. Öisin makuuasennossa ei meinannut henki kulkea, Tarja kertoo.

Terveyskeskuslääkäri lähetti Tarjan pojan sairaalaan lisätutkimuksiin, jossa hänellä todettiin sydämen vajaatoiminta ja DCM.

Sisarukset tiesivät Anjan sairaudesta, joten Tarja otti Anjaan yhteyttä. Anja soitti poikaa hoitaneelle tiimille sairaalaan ja kertoi omasta tilanteestaan.

Geenitesteihin

Kardiologi ehdotti geenitestiä, koska suvussa jo toinen sairastui ja vielä nuorena. Anja ja siskonpoika pääsivät testeihin. Heiltä otettiin verikoe, josta löytyi tautia aiheuttava geeni. Muut sisarukset pääsivät geenitutkimuksen verikokeisiin kunnallisen terveydenhuollon kautta. Neljästä testatusta sisaruksesta kolmella löytyi sama geeni kuin Anjalla. Sisarusten jälkipolvesta testattiin halukkaat.

Tarjan toisella tyttärellä löytyi geenivirhe.

– Hänellä oli hulluna rytmihäiriöitä, kun tekee stressaavaa työtä sairaanhoidon puolella. Diagnoosina on dilatoiva kardiomyopatia, mutta hänellä ei ole siihen lääkitystä. Hänellä on siis selvästi sairaus nähty, mutta se on vielä maltillinen. Rytmihäiriöihin hän syö lääkkeitä, Anja kertoo siskontyttärensä tilanteesta.

Tarjan kolmas lapsi sai geenitestistä negatiivisen vastauksen.

Anjan omalla tyttärellä löydettiin altistava geeni, mutta hänellä on vain rytmihäiriöitä. Tyttären neljästä pojasta kahdella löytyi geenivirhe. Kun Anjan tyttären vanhimmalle pojalle syntyi tytär, hänelle tehtiin jo sairaalassa geenitesti. Vauvalta löytyi sama geeni.

Sisaruksista toisella geenin omaavalla siskolla on kaksi lasta, joista toinen on testattu ja kantaa geeniä. Hänen lapsiaan ei ole testattu. Geenin omaavalla veljellä on kolme lasta, joita ei ole testattu.

Tukena muille sisaruksille

Anja Valta on tyytyväinen, kun geenitestit ovat yleistyneet ja niihin pääsee helpommin. Hän on ollut myös tukena, kun muita sisaruksia on tutkittu.

– Koska voin hyvin, sairaus ei ehkä ole niin pelottava.

Kun Anja Valta sairastui, Suomessa ei dilatoivasta kardiomyopatiasta tiedetty paljoakaan eikä suomenkielistä tekstiä löytynyt. Hän etsi tietoa netin kansainvälisistä lähteistä. Heti diagnoosin jälkeen Anja pääsi mukaan maailmanlaajuiseen lääketutkimukseen. Lääkkeet tehosivat ja nyt hän omien sanojensa mukaan voi hyvin.

 

Lue myös:

Sydäntä laajentava eli dilatoiva kardiomyopatia (DCM) (sydan.fi)

Sydämen vajaatoiminta -diagnoosi helpotti Andrean elämää

Dilatoiva kardiomyopatia – DCM (Sydänlapset- ja aikuiset)

Lue seuraavaksi

Haku

Löytynyt 0 tulokset