Aortan dissekaatio

Aortan dissekoitumassa tämän suuren verisuonen seinämän kerroksiin tulee repeämä. Jos repeämä syntyy heti aortan alkuosaan (ns. nousevan aortan dissekoituma), liittyy tautiin varsin suuri kuolleisuus. Tällainen repeämä vaatii yleensä välittömän leikkauksen. Pidemmällä aortassa esiintyvä repeämä (ns. laskevan aortan dissekoituma) voi rajoittua itsestään, mutta varsin usein tarvitaan toimenpide kuten endovaskulaarinen hoito, jossa nivusvaltimon kautta ujutetaan suonta tuleva proteesi.

Valtaosa potilaista on miehiä. Dissekoituman riski lisääntyy ikääntyessä. Tavallisimmat vaaratekijät ovat verenpainetauti ja tupakointi.

Aortan seinämä voi olla hauras myös perinnöllisistä syistä. Tällainen periytyvä mekanismi on harvinaisempi kuin edellä mainitut syyt. Geenimutaatioita voi tutkia geenitestillä, mutta valitettavasti kehityksestä huolimatta vain pieni osa geenivirheistä pystytään määrittämään. Näin ollen geenitestauksesta ei välttämättä ole apua esimerkiksi sukulaisten tutkimisessa. Geenitestausta suositellaan, jos potilastapauksen (tässä tapauksessa kysyjän isän) lisäksi vähintään yhdellä ensimmäisen asteen sukulaisilla on todettu aortan repeämä tai laajentuma. Niin ikään geenitestausta voi suositella jos potilas on ollut nuori, tai suvussa tunnetaan sairaudelle altistava geenimutaatio. Lisäksi geenitestiä voi harkita, jos potilaalla on harvinaisiin oireyhtymiin liittyviä muita piirteitä. Tällainen on esimerkiksi Marfanin oireyhtymä, jonka tunnusmerkkejä ovat tavallista pidemmät raajat, pitkät ja hoikat sormet, yliliikkuvat nivelet ja voimakas likinäköisyys. Sukulaisten kuvantamis- ja geenitestauksen tarpeellisuus arvioidaan yhdessä kliinisen genetiikan erikoislääkärin kanssa.