Meillä perheessä paljon määrittelemättömiä sydänvaivoja. Herää kysymys onko tämä sattumaa, vai voisiko kyse olla jostain perinnöllisestä sydänsairaudesta/geenivirheestä? Poika 4v käy säännöllisesti sydänpolilla seurannassa. Keskisyke toistuvasti holtereissa korkea. Edellinen otettu 3,5v jolloin vuorokaudenkeskisyke 111. Myös sivuääni kuuluu toisinaan. Ultrassa ei ole havattui rakeenteellisia poikkeavuuksia. Mitätontä eteisväliseinän aukkoa lukuunottamatta. Hypertrofiasta ei ole ollut viitteitä. Toisen lapsen 1,5v tutkimukset aloitettu myöskin sivuäänen vuoksi. Miehellä tajuttomuuteen johtanut matalapulssisuuskohtaus, joka toistui ensihoidon paikallaollessa ja saatiin kiinni ekg:llä. Hänenkään tutkimuksissa ei löydetty selittävää tekijää. (Holter ja kallistuskoe ja ekg ) Myös miehen sisaruksella yksi syvä tajuttomuuskohtaus, joka jäännyt selittämättömäksi.
01/03/2018
Perinnöllistä?
Vastaus
Kysymyksessä esitettyjen tietojen valossa ei voi epäillä periytyvää rytmihäiriösairautta. Tavallisin periytyvä rytmihäiriösairaus on pitkä QT-oireyhtymä. Sen ilmentymä on tajunnanmenetyskohtaus. Kysyjän miehellä on ollut tajunnanmenetyskohtaus, mutta kysymyksessä kerrotaan, kuinka kohtauksen toistuessa tilanne saatiin nauhoitettua EKG:lle ja sydämen rytmi siten dokumentoitua. Jos kyse olisi ollut pitkä QT-oireyhtymään liittyvästä kammiotakykardiasta, diagnoosi olisi ollut selvä. Lisäksi myöhemmin on tehty perusteellisia lisätutkimuksia, joissa ei löytynyt viitettä kyseisestä sairaudesta tai muustakaan periytyväksi epäiltävästä sydänongelmasta. Miehen sisaruksen saamasta kohtauksesta ei ole mitään tarkempaa tietoa, joten tapaus ei auta pohdinnassa.
Näin ollen ainoat selvästi poikkeavat löydökset kuvataan kysyjän pojalla, jolla on todettu vähäinen aukko eteisten välisessä seinämässä (suhteellisen tavallinen löydös) sekä korkea syke ilman muita rytmihäiriömekanismeja. Kysyjän toiselta pojalta on kuultu myös sivuääni, jonka selvittelyt tehdään myöhemmin. Lapsilta kuullaan varsin usein vauhdikkaaseen veren virtaamiseen liittyviä ns. virtausääniä, joten asiaa ei kannata murehtia ennen kuin ultraäänitutkimus on kertonut äänen lähteen.
02/03/2018
Anna-Mari Hekkala