Sydänlihasta paksuntava eli hypertrofinen kardiomyopatia

Useimmat geenivirheen kantajat ovat pitkään oireettomia tai vähäoireisia. Jos oireita ilmenee, tyypillisiä ovat rasitushengenahdistus ja -rintakipu sekä rytmihäiriötuntemukset. Vaikka hypertrofinen kardiomyopatia on aika harvinainen, se on silti yleisin nuorten ja urheilijoiden äkkikuoleman syy.

Sydänfilmi eli EKG on poikkeava jo varhain, jopa ennen ultraäänitutkimuksessa nähtäviä löydöksiä. Kun ultraäänitutkimuksessa todetaan paksuntunut sydänlihas, pohditaan ensin, onko paksuntumalle muita syitä. Niistä tavallisimmat ovat pitkään jatkunut koholla oleva verenpaine tai läppävika (aorttaläpän ahtauma). Myös anabolisten steroidien käyttö voi aiheuttaa sydänlihaksen paksuntumisen. Jos sydämen ultraäänitutkimuksessa näkyvyys ei ole riittävä, voidaan tarvita sydämen magneettitutkimusta lisäselvityksenä.

Genetiikka

Tuoreessa FinHCM-tutkimuksessa todettiin, että geenitestauksella pystytään nykyisin löytämään geenivirhe noin 40 %:lla suomalaisista potilaista. Tämä tarkoittaa sitä, kaikkia geenivirheen kantajia testaus ei löydä. Suomessa neljä yleisintä geenivirhettä selittää noin 28 % tapauksista.

Kun potilaalla todetaan paksuntava kardiomyopatia, kannattaa geenitesti tehdä. Jos testi on positiivinen, ensimmäisen asteen sukulaiset kuten omat lapset on helppo testata kyseisen geenivirheen suhteen ja tulos on selkeä. Tilanteen tekee kuitenkin mutkikkaammaksi se, että vaikka sisaruksilla olisi sama geenivirhe, sairaus ei näyttäydy heillä samanlaisena. Tämä tarkoittaa sitä, että vaikka toisella olisi oireita, toinen voi olla oireeton. Siitä syystä oireettomia geenivirheen kantajia seurataan EKG:llä ja sydämen ultraäänitutkimuksella.

Jos potilaan geenivirheen nimeä ei löydetä, ensimmäisen asteen sukulaisille tehdään kuitenkin perustutkimukset eli EKG ja sydämen ultraäänitutkimus sairauden seulontakokeina.

Hoito ja ennuste

Hoitoon kuuluu riskiarviointia. Sydämen rytmin pitkäaikaisnauhoituksella (Holter-tutkimus) ja rasituskokeella pyritään arvioimaan henkilön riskiä saada henkeä uhkaava rytmihäiriö. Suurella osalla potilaista rytmihäiriön vaara on vähäinen ja ennuste vastaa normaaliväestön ennustetta. Osalla potilaista rytmihäiriöön liittyvä äkkikuoleman vaara on huomattavan suuri, ja he tarvitsevat rytmihäiriötahdistimen (ICD; Implantable Cardioverter Defibrillator).

Kaikille kuuluu elintapahoito eli terveelliset elintavat. Nikotiinituotteita ja alkoholia on syytä välttää. Liikunta on suositeltavaa, mutta raskaita ponnisteluja vaativa urheilu tai kilpaurheilu ovat kiellettyjä. Sydänlihaksen paksuntumista ei voi estää tai pysäyttää lääkehoidolla. Beetasalpaaja-lääkkeitä voidaan kuitenkin käyttää oireiden ja rytmihäiriöiden hillitsemiseksi. Jos ilmenee eteisvärinää, käytetään antikoagulaatiohoitoa tavalliseen tapaan. Paksuntavaa kardiomyopatiaa sairastavilla pyritään välttämään eteisvärinää, ja usein toistuvat rytminsiirrot ja rytmihäiriön estolääkitys amiodaroni-lääkkeellä voi olla tarpeen. Jos potilaan sydänlihaksen paksuntuma on erityisen hankala, ja se vaikeuttaa veren virtaamista sydämestä, voidaan paikallista paksuntumaa joutua käsittelemään toimenpiteellä.