Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia

CPVT voi johtua useasta eri geenivirheestä. Geenivirheen seurauksena sydänlihassolun sisäinen kalsiumin kulku häiriintyy, ja tämä johtaa rytmihäiriöalttiuteen.  Kuvantamistutkimuksissa, kuten sydämen ultraäänitutkimuksessa, sydämen rakenteet näyttävät terveiltä.

Tyypillistä on kouluiässä tai myöhemmin alkava taipumus tajunnanmenetyksiin (synkope) voimakkaan ruumiillisen rasituksen, jännityksen tai pelästymisen yhteydessä. Tajunnanmenetys johtuu kammioperäisestä tiheälyöntisyydestä (kammiotakykardia), jonka johdosta aivot eivät saa riittävää verenkiertoa. Potilaat eivät yleensä itse aisti rytmihäiriötä. Tauti voi johtaa äkkikuolemaan, jopa ensimmäisenä oireena.

Diagnoosi perustuu kliinisessä rasituskokeessa nähtäviin EKG-löydöksiin. Tyypillisesti niitä ovat rasituksen lisääntyessä ilmaantuvat kammioperäiset rytmihäiriöt, jotka loppuvat, kun rasitus loppuu. Hyvänlaatuiset kammiolisälyönnit käyttäytyvät yleensä päinvastaisesti: vähenevät tai häviävät rasituksen edetessä. Ensimmäinen rasituskoe ei aina johda diagnoosiin, joten normaalin tuloksen antanut koe voidaan joutua toistamaan.

Taudin aiheuttajamutaatio saattaa olla todettavissa geenitestillä. Lapsia, joiden vanhemmilla on epäilty CPVT:tä, mutta aiheuttajageeniä ei pystytä osoittamaan, suositellaan tutkittavaksi säännöllisesti toistetuilla rasituskokeilla ainakin aikuisikään asti.

CPVT:tä sairastavia neuvotaan välttämään kilpaurheilua ja muuta voimakasta ruumiillista rasitusta sekä mahdollisuuksien mukaan stressaavia tilanteita (elintapaohjaus). Kaikille, myös oireettomille tautimutaation kantajille, suositellaan beetasalpaaja-lääkitystä. Osalla oireisista potilaista voidaan harkita lisälääkitykseksi flekanidia. Jos lääkitys ei auta riittävästi, harkitaan rytmihäiriötahdistimen asennusta. Sydämen sympaattisten hermosäikeiden leikkaushoito saattaa vähentää oireita.