Pitkä QT -oireyhtymän tutkiminen

Pitkä QT-oireyhtymää (LQTS, engl. long QT syndrome) voi epäillä, jos henkilöllä on tähän sopivia oireita ja EKG-löydöksiä. Tutkimuksia voidaan tehdä, koska oireyhtymä on todettu läheisellä sukulaisella. Suvussa kulkeva geenivirhe voi olla tiedossa, jolloin asia voidaan tutkia verinäytteestä.

Pitkä QT -oireyhtymän oireet

Suurin osa pitkä QT -oireyhtymän geenivirheen kantajista on täysin oireettomia koko elämänsä ajan. Oireyhtymää epäillään yleensä vasta, jos henkilöllä on ollut tajuttomuuskohtaus ilman selvää syytä. Kyseessä voi olla lapsi tai nuori. Jollakin sukulaisella on voinut olla yllättävä tajuttomuuskohtaus, tai elvytykseen tai kuolemaan johtanut sydänpysähdys.

Pitkä QT-oireyhtymä aiheuttaa kammiotakykardian, eli nopean kammioperäisen rytmihäiriön. Se alkaa nopeasti, ja pysäyttää heti verenkierron aivoihin. Seurauksena on tajunnanmenetys. Itse sydämen rytmihäiriötä henkilö ei siis yleensä ehdi tuntea. Yleensä rytmihäiriö pysähtyy itsestään kestettyään muutamia sekunteja, jolloin verenkierto palautuu, ja ihminen virkoaa. Tajunnanmenetyskohtaus on siis lyhytkestoinen.

Pahimmillaan rytmihäiriö ei korjaannu itsestään, vaan johtaa kammiovärinään, joka pysäyttää sydämen. Tällaiset vakavat rytmihäiriöt ovat kuitenkin harvinaisia. Suomalaisessa alle 18-vuotiaiden 12 vuotta kestäneessä seurantatutkimuksessa sydänpysähdys todettiin 0,9%:lla LQT1-potilaista ja 1,2%:lla LQT2-potilaista. Vastaavia prosenttilukuja havaittiin 19 vuoden seurannassa 18-40-vuotiailla.

Lääkäri selvittää haastattelemalla potilaan oireet ja erityisesti tajuttomuuskohtausten esiintymisen. Kohtaukset ilmenevät erilaisissa tilanteissa alatyypistä riippuen (katso artikkeli Pitkä QT-oireyhtymän aiheuttajat; alatyypit LQT1, LQT2 ja LQT3). Oireet ovat saattaneet ilmetä jo vuosia tai vuosikymmeniä aikaisemmin, lapsuudessa tai nuoruudessa. Tärkeää on myös tietää, millaisia lääkkeitä potilas käyttää.

Suurin osa ihmisten kokemista rytmihäiriöistä on vaarattomia, eivätkä ne liity pitkä QT-oireyhtymään. Esimerkiksi satunnaiset sydämen muljahdukset ovat yleensä harmittomia lisälyöntejä, joita jokaisella on jonkin verran joka päivä.

Sydänsähkökäyrätutkimus eli EKG

Sydänsähkökäyrä (EKG) kuvaa sydämen sähköistä toimintaa. Nimensä mukaisesti, pitkä QT-oireyhtymässä sydämen sähköistä palautumisaikaa mittaava QT-aika on pidentynyt. Myös T-aalto on usein poikkeavan mallinen. Koska QT-aika vaihtelee sykkeen mukaan, käytetään sykekorjattua QT-aikaa, joka merkitään lyhyesti QTc. QT-aika on lisäksi naisilla luontaisesti vähän pidempi.

Pitkä QT-oireyhtymä on todennäköinen, jos QTc-aika on toistetusti yli 480 ms ilman altistavaa tekijää, kuten lääkettä tai matalaa veren kaliumarvoa.

Pitkä QT-oireyhtymä on mahdollinen, jos potilaalla on ollut siihen sopiva oire eli tajunnanmenetys ilman muuta syytä, ja QTc-aika on toistetusti yli 460 ms.

QT-aika vaihtelee eri aikoina, ja voi olla välillä normaali, välillä pidentynyt. Sen vuoksi on joskus tarpeen tehdä EKG-tutkimus useita kertoja, ja etsiä esiin mahdolliset vuosiakin aiemmin otetut EKG:t.

EKG:tä tutkitaan usein myös vuorokauden pitkäaikaisrekisteröinnillä (ns. Holter-tutkimus) ja rasituskokeella. QT-ajan käyttäytyminen rasituksen aikana voi paljastaa paitsi diagnoosin, myös oireyhtymän alatyypin.

Geenitutkimus

Geenitutkimuksen avulla voidaan selvittää, onko tutkittavalla pitkä QT-oireyhtymä, ja mikä on sen alatyyppi. Kun suvun geenimuunnos on tiedossa, sukulaiset on helppo tutkia kyseisen muunnoksen osalta.

Geenitutkimus tehdään, jos on vahva epäily pitkä QT-oireyhtymästä, tai oireettomallekin, jos QTc-aika on poikkeuksellisen pitkä (yli 500 ms).

Kun henkilöllä todetaan geenimuunnos, kannattaa ensimmäisen asteen sukulaiset (vanhemmat, sisarukset, lapset) tutkia myös.

Aina geenimuunnosta ei tutkimuksessa löydy, vaikka kliininen epäily olisi vahva ja pitkä QT-oireyhtymä vaikuttaisi todennäköiseltä. Näin ollen yleispätevää geenitestiä, jolla pitkä QT-oireyhtymä voitaisiin varmuudella sulkea pois, ei ole.

Lisäksi geenitutkimuksen luonteeseen kuuluu, että tutkimuksessa saattaa löytyä muunnoksia, joiden käytännön merkitystä ei vielä tiedetä. Osa muunnoksista on luontaisesti harmittomia, jotka eivät pysty aiheuttamaan varsinaista sairautta.