Mikä pitkä QT -oireyhtymä on?

Pitkä QT -oireyhtymä voi aiheuttaa äkillisen tajunnanmenetyksen tai äkkikuoleman. Kirjainpari QT viittaa sydänsähkökäyrästä (EKG) mitattavaan sydämen sähköisen toiminnan kestoaikaan, joka on sairastuneilla usein poikkeavan pitkä.

Oireyhtymä on yleensä perinnöllinen, jolloin sen aiheuttaa perintötekijöissä eli geeneissä oleva muutos. Väestöotoksen perusteella lähes joka sadannella suomalaisella on sellainen geenimuutos, joka voi aiheuttaa pitkä QT -oireyhtymän.

Pitkä QT -oireyhtymä ei ole aina perinnöllinen, vaan se voi olla myös hankittu. Tällöin sen aiheuttaa esimerkiksi lääkeaine, veren suolatasapainon häiriö tai sydänlihaksen hapenpuute.

Sydämen sähköinen toiminta ja QT-aika

Verenkierron toimiminen vaatii sydämen pumppausta, joka syntyy sydänlihassolujen supistumisesta. Supistumisen käynnistävät puolestaan sydämessä säännöllisesti syntyvät sähköiset ärsykkeet. Järjestelmä toimii tahdosta riippumattoman eli autonomisen hermoston ohjauksessa.

Solukalvoissa olevat ionikanavat ovat tärkeitä sähköisen ärsykkeen etenemisen kannalta. Pitkä QT -oireyhtymän aiheuttava geenivirhe aiheuttaa muutoksia ionikanavien rakenteeseen tai vähentää niiden määrää.

Sydämen sähköinen toiminta perustuu siihen, että sähköisesti varautuneet ionit kulkevat solukalvon läpi. Muun muassa kalium- ja natriumionien siirtyminen solunkalvon läpi aiheuttaa muutoksia solukalvon sähköiseen varaukseen, joka puolestaan saa sydänlihassolut supistumaan. Kalium- ja natriumionit läpäisevät solukalvon erityisten kanavarakenteiden kautta. Nämä ionikanavat ovat auki vain hetkittäin, muun ajan ne ovat suljettuina. Näin ionikanavat säätelevät ionien liikkumista.

Perintötekijät määräävät, minkälaisia ionikanavia soluissa rakennetaan. Sydämen sähköinen toiminta voi häiriintyä, jos jokin perintötekijöissä oleva poikkeama vähentää ionikanavien määrää tai aiheuttaa sellaisen rakenteellisen muutoksen, joka haittaa kanavien avautumista tai sulkeutumista. Pitkä QT -oireyhtymään liittyy usein ionikanavien poikkeavuuksia, jotka haittaavat yleensä joko kalium- tai natriumionien kulkemista solukalvon läpi. Sydänlihassolujen täytyy tavallaan latautua edellisen sähköpurkauksen jälkeen uuteen purkaukseen ja palauttaa ionit entisille paikoilleen. Pitkä QT -oireyhtymässä tämä sydämen lyöntien välinen sähköinen latautuminen on normaalia hitaampaa.

Sydänsähkökäyrä (elektrokardiogrammi, EKG) kuvaa sydämen sähköistä toimintaa. EKG:sta mitattava QT-aika on aikaväli, joka kuvaa sydämen kammioiden sähköisen toiminnan kestoa kunkin sähköpurkauksen alusta siihen asti, kunnes sähköinen toiminta päättyy. QT-ajan pituus vaihtelee syketiheyden mukaan. Kun syketiheys kasvaa, QT-aika lyhenee. Vastaavasti QT-aika pitenee, kun syke hidastuu. Jotta QT-aikaa voidaan vertailla sykkeen nopeudesta riippumatta, se suhteutetaan mittaushetken syketasoon. Tällöin puhutaan sykkeeseen suhteutetusta QT-ajasta eli QTc-ajasta. Hetkittäisten vaihtelujen ja mittavirheiden vähentämiseksi QT-aika pyritään mittaamaan aina useamman lyönnin ajalta.

Poikkeavan pitkä QT-aika altistaa sydämen rytmihäiriöille. QT-ajan pituuteen ja rytmihäiriöiden riskiin vaikuttavat perintötekijöiden ohella monet tilapäiset syyt, kuten elimistön neste- ja suolatasapainoon liittyvät tekijät. Monitekijäisen syntytavan vuoksi QT-aikaa voi verrata esimerkiksi veren kolesterolitasoon tai verenpaineeseen, joihin kaikkiin vaikuttavat aina useat tekijät. Pidentynyt QT-aika altistaa rytmihäiriöille, kohonnut kolesteroli ja verenpaine altistavat muun muassa sepelvaltimotaudille.