Trabekuloiva kardiomyopatia

Trabekuloiva kardiomyopatia on sairaus, jossa havaitaan sydämen, tavallisimmin sydämen vasemman kammion sisäpinnan rakenteiden paksuuntumista. Kyseessä on synnynnäinen kehityshäiriö. Sairaus saattaa siis ilmentyä jo lapsuudessa, mutta myös vasta vanhuusiällä.

Suuri osa potilaista (noin 80 %) on oireisia. Hankalimmillaan oireet ovat vaikea sydämen vajaatoiminta, kammioperäiset rytmihäiriöt tai äkkikuolema. Sydämen sisälle voi muodostua herkästi verihyytymiä, joten erilaisia verenkiertohäiriöitä, kuten aivoverenkiertohäiriötä saattaa ilmetä. Sairaus todetaan sydämen ultraäänitutkimuksella, tarvittaessa sydämen magneettikuvauksella.

Sairautta on periytyvää muotoa, ja yksittäisinä tapauksina esiintyvää muotoa. Äskettäin julkaistussa hollantilaisessa aineistossa todettiin sairauden periytyminen noin puolessa tapauksista. Osalla löydettiin aiheuttajamutaatio, osalla periytyvyyttä epäiltiin vahvasti sukuhistorian vuoksi mutta aiheuttajamutaatiota ei vielä pystytty määrittämään. Jos yksittäisellä henkilöllä todetaan trabekuloiva kardiomyopatia, myös ensimmäisen asteen sukulaiset kuten lapset on syytä tutkia.

Hoito kohdistuu sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden hoitoon. Joissain tapauksissa on jouduttu etenemään sydämensiirtoon.

Lue myös artikkeli sydän- ja verisuonisairauksien geenitutkimuksista