Sydäntä laajentava eli dilatoiva kardiomyopatia

Oireet ovat tavallisia sydämen vajaatoiminnan oireita. Tyypillisimpiä oireita ovat lisääntynyt väsyvyys, uupumus, hengenahdistus ja turvotukset. Eteisvärinä on tavallinen.

Lääkärin kliinisen tutkimuksen ohella sydänfilmi eli EKG on perustutkimus. Laajentavaa kardiomyopatiaa sairastavan potilaan EKG on lähes aina poikkeava. Diagnoosin varmistaa sydämen ultraäänitutkimus, jossa nähdään laajentunut ja normaalia huonommin supistuva vasen kammio. Pumppaustoimintaa kuvaava EF-luku (ejektiofraktio) on alentunut.  Sydämen lokeroiden laajentuminen saattaa aiheuttaa läppävuotoja. Kuvantamista voidaan jatkaa tarvittaessa sydämen magneettikuvauksella.

Verikoetutkimukset valitaan tapauskohtaisesti. Dilatoiva kardiomyopatia voi syntyä sydänlihaksen toimintaa säätelevän geenivirheen seurauksena, siksi valikoiduissa tapauksissa tehdään myös geenitestejä. Rytmihäiriötaipumusta selvitetään Holter-tutkimuksella.

Erityistilanteissa voidaan joutua ottamaan sydänlihaksesta koepala (endomyokardiaalinen biopsia eli EMB). Koepala otetaan katetriteitse eli verisuonia pitkin sydämen sisälle ujutettavalla laitteella.

Laajentavan kardiomyopatian syitä

Monet erilaiset taustasyyt voivat aiheuttaa laajentavaa kardiomyopatiaa. Aina syytä ei löydy. Silloin sairautta kutsutaan idiopaattiseksi dilatoivaksi kardiomyopatiaksi.

Periytyvä laajentava kardiomyopatia

Kun geenejä ja niiden virheitä on opittu tutkimaan yhä laajemmin, on havaittu, että jopa 30-50% dilatoivasta kardiomyopatiasta esiintyy suvuttaisesti eli on ns. periytyvää muotoa. Sairautta aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan lukuisia, joista jokainen selittää pienen osan tautitapauksista. Vaikka sairaus olisikin periytyvä, geenitestillä voidaan varmistaa vain pieni osa tautitapauksista, arvioiden mukaan noin 15-25 %.

Jos epäillään periytyvää sairautta, piirretään ensin sukupuu, johon kirjataan kaikki terveet ja sairastuneet. Periytyvän sairauden epäily vahvistuu, jos kahdella tai useammalla sukulaisella on sama sairaus, tai sukulainen on kokenut selittämättömän äkkikuoleman alle 35 -vuotiaana. Periytyvää tautimuotoa epäiltäessä potilaan ensimmäisen asteen sukulaiset (lapset, sisarukset ja vanhemmat) pitäisi tutkia seulontamielessä sydämen ultraäänitutkimuksella. Jos sairastuneen potilaan geenivirhe on löytynyt, testi kannattaa tehdä myös ensimmäisen asteen sukulaisille.

Joskus henkilöllä saattaa olla periytyvä alttius sydänlihassairaudelle, mutta sairaus kehittyy vain jos jokin ulkoinen tekijä kuten alkoholi aiheuttaa sydämelle lisärasituksen.

Alkoholin tai muun toksisen tekijän aiheuttama laajentava kardiomyopatia

On arvioitu, että noin 30%:lla laajentavaa kardiomyopatiaa sairastavista alkoholi on myötävaikuttamassa sairauden syntyyn. Naiset ovat herkempiä alkoholin sydänhaitoille. Huumausaineet kuten amfetamiinin tai kokaiinin käyttö saattavat aiheuttaa kardiomyopatiaan johtavan sydänlihasvaurion.

Monet lääkeaineet voivat aiheuttaa kardiomyopatiaa. Erityisesti sellaisia ovat eräät syövän hoidossa käytettävät lääkkeet. Vaikka sydänlihasvaurion vaara on olemassa, lääkkeiden käyttö on yleensä välttämätöntä syöpäsairauden parantamiseksi.

Tulehduksellinen eli inflammatorinen laajentava kardiomyopatia

Viruksen aiheuttama sydänlihastulehdus saattaa käynnistää reaktion, joka johtaa dilatoivaan kardiomyopatiaan vuosien kuluessa. Tulehdusreaktion voivat käynnistää monet yleiset virukset. Käytännössä viruksen tarkempaan määritykseen ei jälkikäteen ole mahdollisuuksia.

Jatkuvan takykardian aiheuttama laajentava kardiomyopatia

Pitkäkestoinen nopea rytmihäiriö voi aiheuttaa sydämen laajenemista ja supistumisen heikentymistä. Tavallisesti kyseessä on pitkään jatkunut hoitamaton, muutoin oireeton sydämen eteisvärinä tai -lepatus. Kun rytmihäiriö on saatu päättymään ja normaali rytmi ylläpidettyä, nähdään usein sydämen toipuvan.

Muut harvinaisemmat syyt

Peripartaalinen kardiomyopatia tarkoittaa raskauteen liittyvää laajentavaa kardiomyopatiaa. Tauti on onneksi hyvin harvinainen. Sitä esiintyy vain noin 1 tapaus 3000 tai 4000 synnyttäjää kohden.

Lisäksi laajentavaa kardiomyopatiaa on kuvattu kilpirauhasen toimintahäiriöihin, diabetekseen, ylipainoon, sydänsarkoidoosiin ja reumasairauksiin liittyen.

Laajentavan kardiomyopatian hoito ja ennuste

Hoito on sydämen vajaatoiminnan hoitoa. Terveet elintavat, kuten liikunta, sydänterveellinen ravinto, nikotiinittomuus, alkoholin käytön rajoittaminen ja normaalipainon tavoittelu kuuluvat asiaan. Lääkkeinä käytetään sydämen vajaatoiminnan lääkitystä. Sydämen vajaatoimintatahdistin voi auttaa monia. Koska potilailla on usein myös taipumusta rytmihäiriöihin, saatetaan tarvita rytmihäiriötahdistinta. Äärimmäisessä tilanteessa voidaan joutua etsimään uusi sydän, eli hoito on sydänsiirto. Dilatoiva kardiomyopatia on yleisin syy sydämensiirtoon.

Laajentavan kardiomyopatian ennuste riippuu pitkälti aiheuttajasta. Jos taustalla on ollut pitkäkestoinen nopea eteisvärinä, voi kardiomyopatiasta toipua kokonaan, kun rytmihäiriö on hoidettu. Jos kardiomyopatian todetaan johtuvan alkoholin käytöstä tai syöpälääkkeistä, tulee aiheuttaja-aineiden käyttö lopettaa tai muutoin sairaus etenee.

Sydänlihassairauksia sairastaville on oma potilasjärjestönsä, Karpatiat ry. Se tarjoaa sairastuneille ja heidän läheisilleen vertaistukea, tietoa, tapaamisia ja oman neljä kertaa vuodessa ilmestyvän jäsenlehden.