Kiehtovat geenit
Perintötekijöiden eli geenien ansiosta saatamme muistuttaa ulkoisesti äitiämme tai isäämme. Joskus yhdennäköisyys on jopa huomiota herättävää. Perimämme voi ohjata paitsi ominaisuuksia, myös sairastumistamme. Terveyden- ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) tutkimusprofessori Markus Perola kertoo, mitä tällä hetkellä tiedetään sydänsairauksien periytyvyydestä.
Geenitesti on nykypäivänä tärkeä osa eräiden sydänsairauksien tutkimuksia. Testissä etsitään ennalta epäiltyjä sairauden geenivirheitä. Virheen löytyminen auttaa kardiologeja sairauden hoidossa, ja tutkimalla oireettomat sukulaiset löydetään geenivirheen kantajat ajoissa.
Osa sydänlihassairauksista eli kardiomyopatioista on periytyviä. Hypertrofisen kardiomyopatian geenivirhe pystytään selvittämään aika usein, noin 60–70%:lla potilaista.
– Dilatoivasta kardiomyopatiasta pienempi osa on periytyvää tyyppiä, ehkä noin 25%, ja näistä vain osalla löytyy geenivirhe. Alttius saattaa olla periytyvä, mutta sairauden kehittyminen voi vaatia ulkopuolisen ärsykkeen, esimerkiksi virustulehduksen, professori Markus Perola selittää.
Geenivirheen kantajuus ei siis välttämättä tarkoita sairauden puhkeamista. Pitkä QT -oireyhtymässä (LQTS) sydämen sähköisessä toiminnassa on periytyvä virhe, joka voi johtaa henkeä uhkaavaan rytmihäiriöön. Suurin osa geenivirheen kantajista ei saa koskaan rytmihäiriötä, ellei ulkoinen tekijä kuten lääkeaine häiritse sähköistä toimintaa entisestään.
Familiaalisessa hyperkolesterolemiassa (FH-tauti) geenivirhe heikentää maksan kykyä käsitellä kolesterolia, jolloin sitä jää verenkiertoon liikaa. Tämä edistää voimakkaasti valtimotaudin kehittymistä.
– Kolesterolin kohoamiseen on muitakin periytyviä syitä. Kohonnut LDL-kolesteroli on 40–50%:sti geneettistä, sillä sen imeytyminen suolistosta on erittäin periytyvää.
Kansansairauksien perimä on monimutkainen
Useimmilla on sukulaisia, joilla on sepelvaltimotauti, eteisvärinä tai kohonnut verenpaine. Näitä yleisiä sydän- ja verenkiertoelimistön sairauksia kutsutaan myös kansansairauksiksi. Niiden taustalla voi olla perimä, mutta ennen kaikkea elintavat.
– Kohonneen verenpaineen periytyminen on todella monigeeninen, suuri soppa. Perimästä on tunnistettu satoja kohtia, jotka altistavat verenpainetaudille. Todennäköisesti taustalla on paljon erilaisia mekanismeja, jotka johtavat kohonneeseen paineeseen. Tärkeintä on, että hoidot toimivat joka tapauksessa. Eräässä tutkimuksessa aloitettiin hypertensiivisille rotille ACE-estäjä verenpainelääke jo teini-iässä, eivätkä nämä perimältään alttiit rotat koskaan sairastuneet verenpainetautiin.
Myös sepelvaltimotaudin kehittymiseen vaikuttavat monet pienet geenivirheet. Nykymenetelmin voidaan laskea näistä geenivirheistä yksi riskiluku, jota kutsutaan monigeeniseksi riskisummaksi.
– Testillä ikään kuin siepataan se perimän osa, joka vaikuttaa riskiin. Tuloksena on yksi riskiluku, kuten kolesterolimittaus. Luku on kaikille yksilöllinen, ja se korreloi vähän sisarusten ja vanhempien vastaavaan lukuun.
– Suurin osa meistä asettuu perimän perusteella sepelvaltimotaudin riskijanalla keskivaiheille. Noin 5%:lla riski on merkittävä, ja heille tulee sepelvaltimotapahtuma keskimäärin 9 vuotta aikaisemmin kuin niille, jotka ovat perimän perusteella alimmassa riskiryhmässä. Heille geenitieto olisi kaikkein tarpeellisinta. Nämä korkean riskin henkilöt hyötyisivät aikaisin aloitetusta preventiosta, eli muiden riskitekijöiden tehokkaasta hoidosta.
Professori Perola johtaa THL:ssä tutkimushanketta, jossa tutkittaville määritetään kyseinen sepelvaltimotaudin geneettinen riskisumma. Suuressa riskissä olevat saavat tehostettua elintapaneuvontaa. Tarkoituksena on muun muassa selvittää, vaikuttaako perimätieto oikeasti ihmisen terveyskäyttäytymiseen. Pilottitutkimus on käynnissä, ja varsinaiseen tutkimukseen, joka kantaa nimeä ”P6 – genomiikka terveydenhuoltoon”, otetaan mukaan 100 000 suomalaista. Tutkimuksen toteuttaminen, ja ennen kaikkea tulosten saaminen ja julkistaminen, tulee viemään vuosia aikaa.
Geeneistä löytyy myös eteisvärinälle altistavia tekijöitä, ja alttiudelle voidaan määrittää riskisumma. Eteisvärinän taustasyyt ovat kuitenkin vielä sepelvaltimotautia mutkikkaampia. Tiedetään esimerkiksi, että ylipaino altistaa eteisvärinälle, ja ylipaino voi olla vahvasti periytyvää. Tällä hetkellä ei ole käytössä eteisvärinän riskiä tutkivaa geenitestiä.
Geenitutkimus tulevaisuudessa
Uusi genomilaki on parhaillaan tekeillä, ja samalla Suomeen perustetaan Genomikeskus. Keskuksella tulee olemaan paljon tehtäviä. Se valvoo Suomessa toimivia alan yrityksiä, ja ohjaa tiedon käyttöä julkisessa tervey-denhuollossa. Genomikeskuksen tehtävänä on myös huolehtia ammattilaisten koulutuksesta ja geenitiedon säilytyksestä.
Geenitieto tulee useimmille erikoisaloille, myös perusterveydenhuollon käyttöön. Siihen pitää valmistautua. Tieto lisääntyy koko ajan, mutta toivottavasti hallitusti, jotta sitä osataan käyttää oikein. Tämä vaatii paljon myös ammattilaisilta.
Nykyisin voi ostaa netistä monenlaisia geenitestejä, joita markkinoidaan suoraan kuluttajille. Näitä testejä professori Markus Perola ei suosittele kenellekään. Niiden laatu on valtavan vaihteleva, ja vastuu jää täysin kuluttajalle. Iso osa lääkäreistäkään ei osaa arvioida niiden luotettavuutta.
Myyjien joukossa on toimijoita, jotka eivät tiedä mitä ovat tekemässä. Rahojansa ei kannata niihin laittaa.
Paras geneettinen mittari on sukutieto, kaupallisia testejä ei tarvita. Eli vanhemmat, kertokaa lapsillenne suvussa esiintyvistä sairauksista. Muutoin tärkeä tieto jää välittymättä eteenpäin.
Geenisanastoa
Geeni = Perintötekijä
Genomi = Perimä; sisältää kaikki geenit
Mutaatio = Muutos geenin toiminnassa; geenivirhe
Kromosomi = Geenit on pakattu kromosomeihin, joita on soluissa 46 kpl. Näistä puolet on saatu äidiltä, puolet isältä.
Vallitsevasti periytyvä = Toiselta vanhemmalta peritty geenivirhe riittää aiheuttamaan ominaisuuden tai sairauden.
Peittyvästi periytyvä = Sama geenivirhe pitää periytyä molemmilta vanhemmilta, jotta lapselle tulisi sairaus.
Geenivirheen kantaja = Vaikka ihmisellä on geenivirhe, sairautta ei kehity, koska toiselta vanhemmalta saatu vastingeeni on terve. Virhe voi kuitenkin periytyä eteenpäin kantajan lapselle.
Monogeeninen = Yksi geenivirhe riittää aiheuttamaan sairauden
Polygeeninen = Monitekijäinen; sairaus syntyy monen geenivirheen ja ympäristön yhteisvaikutuksena
Polygeeninen riskisumma = PRS-luku; monigeeninen riskisumma
Tutkimusprofessori Markus Perolan väitöskirja vuonna 1999 käsitteli verenpainetaudin perintötekijöitä. Vuodesta 2010 Perola on toiminut tutkimusprofessorina Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksella. Kiinnostuksen kohteena on erityisesti kansantautien ja niiden riskitekijöiden geeniperimä. Lue lisää THL:n P6-hankkeesta
Lue myös:
Geenitutkimus paljasti perinnöllisyyden
Kardiologi ehdotti geenitesteja, ja Anja Valta ja hänen siskonpoikansa menivät. Kardiologin epäily osui oikeaan ja dilatoivaa kardiomyopatiaa (DCM) aiheuttava geeni löytyi molemmilta.