Mikä ihmeen FH?

Kirjainlyhenne FH tulee sanoista familiaalinen hyperkolesterolemia. Suomeksi se tarkoittaa vaikea-asteista periytyvää rasva-aineenvaihdunnan häiriötä. Geenivirheen seurauksena kolesteroli on korkea jo lapsuudesta pitäen.

FH-taudin voivat aiheuttaa useat eri geenivirheet. Lopputulos on kuitenkin sama, eli ”pahan” LDL-kolesterolin puhdistaminen verenkierrosta häiriintyy. Sitä ei saada pyydystettyä sisään maksaan käsiteltäväksi, vaan LDL-kolesterolia jää kiertämään verenkiertoon haitallisen suuria määriä. Näillä potilailla kolesteroli on korkea syntymästä lähtien, ja ilman hoitoa ateroskleroosi eli valtimoiden kovettumistauti alkaa kehittyä jo varhain. Tyypillisiä sairauden ilmentymiä ovat sydäninfarktit tai aivoinfarktit 10–20 vuotta tavallista aiemmin eli jo varhaisessa keski-iässä.

On arvioitu, että sairauden esiintyminen väestössä olisi­ 1:500, ehkä jopa 1:200. Toistaiseksi Suomessa on löydetty mahdollisesti vasta noin puolet geenivirheiden kantajista. Kun epäilys herää – yleensä mitatun korkean kolesterolin tai varhaisen valtimotaudin vuoksi – voidaan tehdä geenitesti. Sairautta aiheuttavia geenivirheitä on tuhansia, mutta meillä Suomessa kahdeksan valtamutaatiota selittää suurimman osan tapauksista. Olisi erittäin tärkeätä tutkia aina koko lähisuku, sillä löydöksellä on merkitystä myös suvun lapsille ja heidän tulevaisuuteensa. Sairaus on vallitsevasti periytyvä, mikä tarkoittaa sitä, että jos on perinyt geenivirheen toiselta vanhemmaltaan, sairastuu varmuudella.

Hoito alkuun jo lapsuudessa

Jos mahdollista, kolesterolia alentava hoito pitäisi aloittaa jo lapsuudessa. Oikea ruokavalio kuuluu kaikille, samoin muu hyvä elintapahoito kuten esimerkiksi tupakoinnin ja ylipainon välttäminen. Statiinilääkitys aloitetaan noin kahdeksan ikävuoden jälkeen. Muutama vuosi sitten apteekkeihin saapuivat PCSK9 estäjä -nimiset lääkkeet. Nämä lääkkeet laskevat LDL-kolesterolia tehokkaasti, sillä ne käytännössä lisäävät maksan mahdollisuuksia kaapata­ LDL-kolesterolia lisäämällä solupinnan LDL-reseptoreita. Lääkkeet ovat pistettäviä vasta-aineita, mistä syystä ne ovat arvokkaita, useita satoja euroja kuukaudessa. FH-potilaat saivat kuitenkin ensimmäisinä Suomessa näille lääkkeille peruskorvattavuuden, joten heille on tarjolla tehokasta hoitoa.

Viulisti käyttää pistettävää lääkettä ja noudattaa todennäköisesti terveellisiä elintapoja. Hyvällä ennaltaehkäisyllä sairauteen liittyvät ikävät tapahtumat, sydäninfarktit ja aivoinfarktit, voidaan usein välttää. Tärkeätä olisi vain tunnistaa kaikki geenivirheiden kantajat, jotta hoitoa voidaan toteuttaa.

Vertaistuki on tärkeä myös FH-potilaille, vaikka korkea kolesteroli ei vielä olisi infarkteja aiheuttanutkaan. FH-potilaille ei ole vielä olemassa valtakunnallista ryhmää, mutta Sydänliitto yrittää nyt etsiä asiasta innostuneita potilaita, jotka voisivat toimia uuden ryhmän perustajajäseninä. Jos kiinnostuit, voit ottaa yhteyttä Anneli Luoma-Kuikkaan (anneli.luoma-kuikka@sydanliitto.fi).

Haluatko lisätietoa perinnöllisestä FH-taudista? Ilmoittaudu 24.9. verkkoseminaariin!

Lue myös tietoa FH-taudista.