Sanna Laitinen sai kumppanikseen pitkä QT -oireyhtymän

Sanna Laitinen sai syntymälahjakseen geenivirheen, joka aiheuttaa vakavia rytmihäiriöitä. Yleensä virhe pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavassa geenissä pysyy oireettomana läpi kantajansa elämän. Sannan kohdalla kävi toisin.

Koko suku tutkimuksiin

Sannan suvussa pitkä QT-oireyhtymää alettiin tutkia äkillisen kuolemantapauksen takia. Samaan aikaan Sannan yhdeltä serkulta löytyi EKG:ssä eli sydänsähkökäyrätutkimuksessa pidentynyt QT-aika.

Tämän jälkeen koko suku tutkittiin geeni- ja EKG-tutkimuksilla. Geenitutkimus selvittää, mikä on pitkä QT -oireyhtymän alatyyppi ja sen mahdollinen perinnöllisyys.

Sanna sai tietää, että hän sairastaa tyypin 1 pitkä QT -oireyhtymää.

– Olin yhtäkkiä sydänsairas!

Perheessä positiivisen tuloksen sai myös isä. Sanna oli perinyt geenivirheen isältään. Myöhemmin selvisi, että jo Sannan mummo kantoi virheellistä geeniä.

Sanna muistaa, että siihen aikaan tutkimukset oli keskitetty Meilahden sairaalaan Helsinkiin, joten Sanna perheineen matkusti Kuopiosta Helsinkiin jatkotutkimuksiin. Sanna sai lääkityksen, jota hän joutuu käyttämään lopun elämänsä. Tahdistinta hän ei tarvitse.

Sairaus vaikea hyväksyä

Sairaus oli Sanna Laitiselle ”melkoisen iso pala purtavaksi”, kuten hän itse sanoo.

– Aluksi en edes sisäistänyt koko sairautta ja tein paljon sellaisia asioita, joita olisi pitänyt välttää. Meni pitkän aikaa, että ymmärsin täysin, mistä tässä sairaudessa on kyse. Kapinoin pidemmän aikaa sairauttani vastaan, ikään kuin se häviäisi sillä.

Kapinoinnista huolimatta Sanna söi lääkkeensä säännöllisesti. Kuitenkin hän sai sairauteen liittyvän tajuttomuuskohtauksen, kun hän oli 15-vuotias.

– Kohtaus johtuu kääntyvien kärkien kammiotakykardiasta, Sanna selvittää. – Yksikin tällainen kohtaus voi olla kohtalokas. Minulle tällainen tuli aivan yllätäin, kuten on tapana.

Kääntyvien kärkien kammiotakykardia on vaarallinen kammioperäinen rytmihäiriö. Onneksi apu löytyi läheltä ja tieto siitä, miten tilanteessa pitää toimia. Tapahtuman jälkeen Sanna on pikkuhiljaa ymmärtänyt, millaisesta sairaudesta pitkä QT-oireyhtymässä on kyse.

Sannan taustalla näkyy KYSin Kaarisairaalan seinä, johon suunnittelu- ja arkkitehtitoimisto Partanen & Lamusuo on suunnitellut Evoluutio -julkisivutaideteoksen. Kuva: Jukka-Pekka Korpi-Vartiainen

Sairaus vaikutti ammatinvalintaan

Sanna Laitinen myöntää, että sairaus on vaikuttanut hänen elämäänsä paljonkin. Kovaa henkistä ja fyysistä rasitusta pitää varoa.

– Samoin on pitkä lista lääkkeitä, joita täytyy välttää, kuten myös kilpaurheilua ja erityisesti uintia yksin. Pienestä pitäen paljon liikkuneena ja aikaisemmin aktiivisesti urheilua harrastaneena minun oli vaikeaa luopua kaikesta siitä, mitä olin siihen asti urheilun saralla tehnyt.

On myös ammatteja, joissa geenivirheen kantaja ei voi työskennellä. Tällaisia ovat esimerkiksi lentäjä, veturinkuljettaja ja ammattiautoilija.

Sannasta tuli sairaanhoitaja. Nyt hän työskentelee Kuopion yliopistollisessa sairaalan ensiavussa.

– Sairaanhoitajan ammattiin päädyin, koska halusin auttaa samassa asemassa olevia ihmisiä. Halusin myös paremmin ymmärtää sairauttani. Yllätys ei liene, että kiinnostukseni sairaanhoitajana kohdistuu sydäntauteihin.

Vertaistukea sosiaalisen median kautta

Nyt Sanna Laitinen on 35-vuotias ja asuu edelleen Kuopiossa. Pitkä QT -oireyhtymä on ollut tietoisesti seuralaisena parikymmentä vuotta.

– Ikäistäni geenivirheen kantajaa ei meidänkään suvusta löydy. En ole oikein löytänyt mistään omanikäisiä kohtalotovereita, joiden kanssa olisin voinut sairaudesta puhua. Toki isäni kanssa olen sairaudesta jutellut.

Koska pitkä QT-oireyhtymä on melko harvinainen sydänsairaus, Sanna kaipaa saman diagnoosin omaavia ja saman ikäisiä sairastuneita juttukaveriksi.

– Sellaisia, joilla olisi samanlaisia kokemuksia kuin minulla. Onneksi olen löytänyt sosiaalisen median kautta vertaistukea muista sairastuneista.

Mikä pitkä QT -oireyhtymä?

• Kirjainpari QT viittaa sydänsähkökäyrästä eli EKG:sta mitattavaan sydämen sähköisen toiminnan kestoaikaan. Sairastuneilla QT-aika on usein poikkeavan pitkä.
• Pitkä QT -oireyhtymä voi aiheuttaa rytmihäiriöstä johtuvan äkillisen tajunnanmenetyksen tai äkkikuoleman.
• Perintötekijöistä johtuvaa pitkä QT -oireyhtymää ihminen kantaa koko loppu elämänsä.
• Poikkeavan pitkän QT-ajan saattaa aiheuttaa myös jokin tilapäinen syy, kuten lääke.

Lähde: Anna-Mari Hekkala

Lisätietoa pitkä QT -oireyhtymästä löytyy artikkeleista Pitkä QT -oireyhtymän tutkiminen, Pitkä QT -oireyhtymän hoito ja

Arki pitkä QT -oireyhtymän kanssa

Tiesitkö että…
Sydänlapset ja -aikuiset ry:ssä toimii valtakunnallinen Pitkä QT -ryhmä. Mikäli kaipaat kuuntelijaa, ota rohkeasti yhteyttä yhdistyksen tukihenkilöihin.