Pitkä QT -oireyhtymän tutkiminen

Pitkä QT -taudin diagnoosia tehtäessä arvioidaan

• oireita
• EKG:ta
• usein myös geenitutkimuksen tuloksia sekä
• sukulaisten oireita.

Pitkä QT -oireyhtymän oireet

Suurin osa pitkä QT -oireyhtymän kantajista on täysin oireettomia koko elämänsä ajan. Oireyhtymää epäillään yleensä vasta, jos lapsi tai nuori saa yllättäen tajuttomuuskohtauksen, tai jollakin sukulaisella on ollut yllättävä tajuttomuuskohtaus tai elvytykseen tai kuolemaan johtanut sydämen pysähdys.

Oireyhtymän oireita ovat rytmihäiriökohtaukset, joihin liittyy äkillinen tajunnanmenetys. Ne tulevat yleensä niin nopeasti, että sydämen kyky pumpata verta aivoihin romahtaa ja ihminen menettää tajuntansa välittömästi. Pahimmillaan rytmihäiriö johtaa kammiovärinään, joka pysäyttää sydämen. Tällaiset vakavat rytmihäiriöt ovat kuitenkin harvinaisia. Oireyhtymän kantajista noin joka neljäs tai joka toinen saa elämänsä aikana oireyhtymään liittyviä rytmihäiriöitä.

Lääkäri selvittää haastattelemalla potilaan oireita ja erityisesti tajuttomuuskohtausten esiintymistä. Oireet ovat saattaneet ilmetä jo vuosia tai vuosikymmeniä aikaisemmin, lapsuudessa tai nuoruudessa. Tärkeää on myös selvittää, millaisia lääkkeitä potilas käyttää.

Jos oireyhtymän kantajalla on ollut aiemmin rytmihäiriökohtauksia, hänellä on suurempi riski saada uusia rytmihäiriöitä kuin jos hänellä ei ole ollut aiempia rytmihäiriöitä. Ikääntyminen ei suurenna oireyhtymää kantavan henkilön riskiä saada rytmihäiriöitä, jos hän välttää rytmihäiriöille altistavia tekijöitä eikä hänelle kehity muita sydänsairauksia.

Suurin osa ihmisten kokemista rytmihäiriöistä on vaarattomia, eivätkä ne liity pitkä QT -oireyhtymään. Esimerkiksi satunnaiset sydämen muljahdukset ovat yleensä harmittomia lisälyöntejä, joita jokaisella on jonkin verran joka päivä.

Sydänsähkökäyrätutkimus eli EKG

Sydänsähkökäyrä (elektrokardiogrammi, EKG) kuvaa sydämen sähköistä toimintaa. Kun sydänsähkökäyrästä tutkitaan pitkä QT -oireyhtymää, siitä lasketaan sykkeeseen suhteutettu QTc-aika.

Oireyhtymä on EKG:n perusteella

• ilmeinen, jos QTc-aika on yli 490 millisekuntia (ms)
• todennäköinen, jos QTc-aika on 460—490 ms
• mahdollinen, jos QTc-aika on 400—460 ms. Tällaisia QTc-aikoja on myös joka toisella terveellä ihmisellä, joten ne eivät kuvaa varmuudella oireyhtymää.

Jos QTc-aika on 390 ms tai sitä pienempi, käytännössä ei voi olla kyse pitkä QT -oireyhtymästä.

QT-aika vaihtelee eri aikoina. Sen vuoksi on joskus tarpeen tehdä EKG-tutkimus useaan kertaan.

EKG-tutkimuksen tulos ei ole aina varma. Tällöin taudin määrittelyssä voi auttaa, jos QT-aikaa tarkastellaan pidempään (EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti, niin sanottu holter-tutkimus) tai rasituksen aikana (kliininen rasituskoe).

Erityisesti tyypin 1 ja 2 oireyhtymässä QT-aika on yleensä pisimmillään pari minuuttia rasituksen päättymisen jälkeen. Lisäksi tyypin 1 oireyhtymän kantajalla on hitaampi maksimisyke kuin hänen terveillä ikätovereillaan. Tyypin 2 ja 3 oireyhtymän kantajat voivat kuitenkin saavuttaa tavallisen iänmukaisen maksimisykkeen. Pitkä QT -oireyhtymässä saattaa esiintyä rasituksen aikana myös kammiolisälyöntejä, jotka ovat ominaisia joillekin tyypin 2 ja 3 oireyhtymää sairastaville.

Geenitutkimus taudin selvittämisen avuksi

Geenitutkimusten avulla voidaan selvittää, mikä on pitkä QT -oireyhtymän alatyyppi ja sen mahdollinen perinnöllisyys. Tutkimuksessa joko

• etsitään DNA-tutkimuksen avulla tutkittavalta hänen suvussaan jo todettua geenimuutosta

tai

• haetaan DNA-tutkimuksen avulla muutoksia laajasti eri geeneistä, joiden tiedetään aiheuttavan pitkä QT -oireyhtymää. Tällaisessa tilanteessa tutkittavalta on yleensä jo todettu pitkä QT -oireyhtymä tai siitä on vahva epäily, mutta hänen suvustaan ei ole todettu sairautta aiheuttavaa geenimuutosta.

Ensimmäisenä mainittu geenitutkimus on melko helppo toteuttaa. Toisena mainittu tutkimus on puolestaan vaikea toteuttaa ja erittäin kallis. Lisäksi se on epävarma. Tutkimusta helpottaa se, että pelkästään perustajamutaatioiden tutkiminen auttaa tunnistamaan jo suuren osan pitkä QT -oireyhtymän kantajista. Valitettavasti ei ole olemassa sellaista yleispätevää geenitestiä, jonka avulla olisi mahdollista täysin varmasti todeta pitkä QT -oireyhtymä tai sulkea sen mahdollisuus pois.

Geenitutkimukset ovat olleet avainasemassa, kun on selvitetty oireyhtymän syntymekanismeja, yleisyyttä ja alatyyppien välisiä eroja. Tutkimuksista on saatu tietoa, jonka avulla on pystytty selvittämään myös sydänlihassolujen normaalia toimintaa. Tulevaisuudessa geenitutkimusten tuloksia hyödynnetään myös lääkkeiden kehittämisessä.

Geenitutkimusten tuloksia ei pystytä aina tulkitsemaan yksiselitteisesti, vaikka tutkimukset onnistuisivat hyvin. Tutkimuksissa löydetään usein geenimutaatioita, joiden merkitystä ei tiedetä. Ihmisellä on paljon täysin harmittomia geenimuutoksia, joita on joskus lähes mahdoton erottaa oireyhtymän aiheuttavista muutoksista. Lisäksi sama muutos voi aiheuttaa eri ihmisille eripituisen QT-ajan ja erilaisen alttiuden saada oireita.

Taudinkantajat selville sukulaisia tutkimalla

Sukulaisten tutkimuksia tarvitaan, jotta diagnoosi voidaan varmistaa ja löytää suvussa olevat oireettomat geenimuutoksen kantajat.

Lääkäri kartoittaa potilaan kanssa lähisukulaisia koskevia tietoja. Tällaisia asioita ovat, onko jollakin sukulaisella kenties todettu pitkä QT -oireyhtymä, onko jollekulle sukulaiselle tehty geenitutkimuksia pitkä QT -oireyhtymän vuoksi, onko esimerkiksi sisaruksilla esiintynyt äkillisiä tajunnanmenetyksiä tai onko joku sukulaisista kuollut nuorena äkisti ja selittämättömästi.

Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän määritystä voivat helpottaa sukulaisten sydänsähkökäyrä- eli EKG-tutkimukset. Jos potilaalla epäillään olevan pitkä QT -oireyhtymä, mutta sydänsähkökäyrästä mitattava QT-aika ei ole selvästi pidentynyt, seuraavaksi tutkitaan hänen ensimmäisen asteen sukulaistensa (lasten, vanhempien ja sisarusten) sydänsähkökäyrät. Jos jollakin potilaan sukulaisella on poikkeavan pitkä QT-aika, se viittaa suvussa olevaan pitkä QT -oireyhtymään.

Ensimmäisen asteen sukulaisten sydänsähkökäyrät tutkitaan myös silloin, jos jollakulla suvun jäsenellä todetaan oireyhtymä. On mahdollista, että osa sukulaisista kantaa oireyhtymää, vaikka heillä ei ole oireita.

Sukulaisille voidaan tehdä myös geenitutkimus, jos suvun oireyhtymälle altistava geenimuutos on tiedossa. Tutkimus helpottaa esimerkiksi pienten lasten tutkimista. Jos suvussa olevaa oireyhtymän aiheuttavaa geenivirhettä ei tunneta, mahdollista oireyhtymää tutkitaan sydänsähkökäyrän avulla.

Pitkä QT -oireyhtymän toteaminen

Lapsella, nuorella tai aikuisella on pitkä QT -oireyhtymä, jos hänellä on

• sydänsähkökäyrässä tavallista pidempi QT-aika tai
• sydänsähkökäyrässä tavallista pidempi QT-aika ja perimässä muutos, joka vaikuttaa QT-ajan pidentymiseen tai
• sydänsähkökäyrässä normaali QT-aika, mutta perimässä muutos, joka altistaa QT-ajan pidentymiselle.

Lisäksi oireyhtymän kantajalla on voinut olla rytmihäiriö- tai tajuttomuuskohtauksia.

Yleensä oireyhtymä todetaan, kun tutkitaan tajuttomuuskohtauksen syytä. Se voi löytyä myös sattumalta, jos muun syyn takia otetusta sydänsähkökäyrästä todetaan poikkeavan pitkä QT-aika.

Elämä pitkä QT -oireyhtymän kanssa

Suurin osa pitkä QT -oireyhtymää kantavista elää elämänsä ilman oireita. Pitkä QT -oireyhtymän aiheuttamat kuolemat ovat harvinaisia. Rytmihäiriöiden takia kuolee joka vuosi suunnilleen 50 alle 35-vuotiasta suomalaista, mutta pitkä QT -oireyhtymä aiheuttaa vain osan niistä.

Pitkä QT -oireyhtymä on myös harvinainen kätkytkuoleman syy.

Perheenjäsenen äkkikuolema ei lisää muiden perheenjäsenten sydänperäisen äkkikuoleman riskiä.

Omaan ennusteeseensa pystyy vaikuttamaan käyttämällä säännöllisesti rytmihäiriöitä estävää lääkitystä ja välttämällä rytmihäiriöille altistavia tekijöitä ja tilanteita.