Sydänlihasta paksuntava eli hypertrofinen kardiomyopatia

Useimmat ovat pitkään oireettomia tai vähäoireisia ja monet elävät normaalin elämän ilman merkittäviä oireita. Jos oireita ilmenee, tyypillisiä ovat rasitushengenahdistus ja -rintakipu sekä rytmihäiriötuntemukset, jopa pyörtyminen. Vaikka hypertrofinen kardiomyopatia on aika harvinainen, se on silti yleisin nuorten ja urheilijoiden äkkikuoleman syy. Valitettavasti äkkikuolema saattaa siis olla sairauden ensimmäinen ja ainoa ilmenemismuoto.

Sydänfilmi eli EKG on aina poikkeava, ja herättää epäilyn sydänlihaksen paksuuntumisesta. Sydämen ultraäänitutkimus on perustutkimus, jossa sydämen toiminta ja seinämäpaksuudet mitataan tarkoin. Samalla tutkitaan läpät ja poissuljetaan siten muita sairauksia, kuten aorttaläpän ahtauma, joka myös voi aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumista. Kuvantamista voidaan jatkaa tarvittaessa sydämen magneettikuvauksella. Rytmihäiriötaipumusta selvitetään rasituskokeella ja Holter-tutkimuksella.

Sairauden periytyvyys eli genetiikka

Hypertrofisessa kardiomyopatiassa sydänlihassoluja säätelevän geenin virhe muuttaa sydänlihassolun supistusyksikön rakennetta tai solun aineenvaihduntaa. Seurauksena on solujen paksuuntuminen ja sidekudoksen muodostuminen, sekä sähköinen epävakaus, joka altistaa rytmihäiriöille.

Hypertrofinen kardiomyopatia on usein periytyvä sairaus. Joskus geenivirhe voi olla syntynyt potilaassa, jolloin sairautta ei ole löydettävissä edeltävillä sukupolvilla.

Sairautta aiheuttavia geenivirheitä on useita. Suomalaisessa kantaväestössä neljä yksittäistä geenimuutosta selittää merkittävän osan tautitapauksista. Jos geenivirhe pystytään määrittämään, tutkitaan sairastuneen lähisukulaiset eli ns. ensimmäisen asteen sukulaiset (vanhemmat, sisarukset, lapset).

Kaikkia geenivirheitä ei vielä pystytä nimeämään eli geenitestillä ei saada varmuutta sairauden aiheuttajasta. Silloin lähisukulaisille tehdään kuitenkin sairautta selvittävät seulontatutkimukset eli EKG ja sydämen ultraäänitutkimus.

Hoito ja ennuste

Kaikille kuuluu elintapahoito eli terveelliset elintavat. Nikotiinituotteita ja alkoholia on syytä välttää. Liikunta on suositeltavaa, mutta raskaita ponnisteluja vaativa urheilu tai kilpaurheilu ovat kiellettyjä.

Beetasalpaaja-lääkkeitä käytetään oireiden ja rytmihäiriöiden hillitsemiseksi. Jos ilmenee eteisvärinää, tarvitaan veren hyytymistä estävää lääkitystä aivoverenkiertohäiriöiden ehkäisyyn. Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla eteisvärinä voi olla hyvinkin oireinen, jolloin saatetaan tarvita toistuvia rytminsiirtoja ja tehokasta rytmihäiriölääkitystä (amiodaroni).

Jos sydänlihaksen paksuuntuma on erityisen voimakasta vasemman kammion ulosvirtauskanavassa, eli siinä kapeassa kohdassa sydäntä, josta kaikki veri virtaa eteenpäin elimistöön, puhutaan hypertrofisesta obstruktiivisesta kardiomyopatiasta (HOCM). Rasituksensieto on erityisen huono, ja tilanteeseen voi liittyä tajunnanmenetyksiä ja voimakkaita huimauskohtauksia. Tuolloin paikallista paksuuntumaa voidaan ohentaa toimenpiteellä kuten leikkauksella (myektomia) tai katetritoimenpiteellä (etanoliablaatio). Lääkkeenä on käytetty beetasalpaajaa tai disopyramidia. Uusi lääke on mavakamteeni, joka vaikuttaa suoraan sydänlihaksen supistuvuuteen.

Koska sairauteen liittyy merkittävä rytmihäiriön riski, seurantakäynneillä arvioidaan vaaraa riskilaskurilla. Osalla potilaista rytmihäiriöön liittyvä äkkikuoleman vaara on huomattavan suuri, ja he tarvitsevat rytmihäiriötahdistimen (ICD; Implantable Cardioverter Defibrillator).

Sydänlihassairauksia sairastaville on oma potilasjärjestönsä, Karpatiat ry. Se tarjoaa sairastuneille ja heidän läheisilleen vertaistukea, tietoa, tapaamisia ja oman neljä kertaa vuodessa ilmestyvän jäsenlehden.