Sydänamyloidoosi

Sydänamyloidoosissa sydänlihaksen soluvälitilaan kertyy amyloidi-nimistä proteiinia. Siksi sairautta kutsutaan kertymäsairaudeksi.

Amyloidiproteiinin kertyminen sydämeen aiheuttaa häiriöitä sydämen supistuvuudessa ja sähköisessä toiminnassa.

Sydänamyloidoosin syntyminen

Sydänamyloidoosin taustalla on pääosin kaksi erilaista syytä. Ensinnäkin luuytimen pahanlaatuiseen veritautiin, plasmasolutautiin voi liittyä amyloidin kertyminen sydänlihakseen (AL-amyloidoosi). Tämä on ilmeisesti selvästi yleisempi sydänamyloidoosin syy ja selittää 70-80% sydänamyloidoositapauksista.

Toinen sydänamyloidoosin syy voi olla ns. transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-amyloidoosi), jossa amyloidi on peräisin maksasta. Sitä esiintyy erityisesti vanhemmassa väestössä. ATTR-amyloidoosia on kahta päätyyppiä: perinnöllinen (mutantti; ATTRm) ja hankinnainen (ns. wild-type, ATTRwt). ATTRwt-tyyppiä tavataan tyypillisesti ikääntyneillä ja enemmän miehillä.

Lisäksi on olemassa muutamia hyvin harvinaisia amylolidoosimuotoja, kuten perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (AGel).

Sydänamyloidoosin seuraukset ja oireet

Amyloidikertymät johtavat sydämen lihasseinämien paksuuntumiseen ja jäykistymiseen. Tyypillinen seuraus on sydämen diastolinen vajaatoiminta. Sydän saattaa pumpata verta hyvin eteenpäin, mutta rentoutumisvaihe on jähmeää.

Tyypillisin vajaatoiminnan oire on hengenahdistus rasituksessa. Lisäksi voi tuntua rasitusväsymistä, uupumusta ja pakahduttavaa tunnetta rinnassa. Sairauden edetessä ilmaantuu nesteen kertymistä maksaan ja jalkoihin. Eteisvärinä on yleinen rytmihäiriö.

Amyloidia kertyy myös muihin elimiin. Muita tavallisia, sydämeen kuulumattomia seurauksia ovat rannekanavaoireyhtymä, spinaalistenoosi tai hauisjännerepeämä. Hermostoon liittyviä oireita voi olla autonominen neuropatia (ortostaattinen hypotensio, ripuli tai ummetus, virtsaretentio tai inkontinenssi) ja erilaiset tuntohermojen toimintahäiriöt kuten pistelyt, puutumiset ja kihelmöinnit.

Sydänamyloidoosin toteaminen

Ensimmäinen tutkimus on yleensä sydämen ultraäänitutkimus. Sillä pystytään selvittämään, onko oireiden syynä sydämen vajaatoiminta ylipäänsä. Lisäksi voidaan nähdä sydänamyloidoosille tyypillistä sydänlihaksen seinämien paksuuntumista.

Kun epäily sydänamyloidoosista on ultraäänitutkimuksen perusteella herännyt, tehdään jatkotutkimuksena usein sydämen magneettikuvaus. Siinä sydänlihaksen rakenteesta saadaan vielä tarkempi kuva.

Jos sydänamyloidoosia epäillään, selvitetään perusteellisesti, mistä sydänamyloidoosin alatyypistä on kyse. AL-amyloidoosin mahdollisuus selvitetään etsimällä plasmasolujen tuotteita eräillä veri- ja virtsakokeilla ja luuydinnäytteellä. ATTR-amyloidoosissa tyypilliset sydänlöydökset paljastuvat luuston gammakuvauksella eli ns. luustokarttatutkimuksella. Jos näidenkin tutkimusten jälkeen diagnoosi on edelleen epävarma, voidaan tarvittaessa ottaa sydänlihaksesta koepala eli biopsia.

Hoito

AL-amyloidoosissa hoito kohdistuu perustautiin, joka tiettyjen verisolujen, plasmasolujen sairaus.

ATTR-amyloidoosin hoitoon on lääkkeitä, joilla amyloidin kertymistä sydänlihakseen pystytään hidastamaan. Hoito aloitetaan tarkasti harkiten sydänamyloidoosiin perehtyneiden kardiologien toimesta.

Sydämen vajaatoiminnan oireita hoidetaan tavanomaisilla vajaatoimintalääkkeillä, samoin eteisvärinää ja muita rytmihäiriöitä.