Isälläni on todettu dilatoiva kardiomyopatia. Hänen vanhemmillaan ei tietääksemme sydänongelmia ollut, eikä hänellä ole täyssisaruksia. Sisaruspuolilla ei ole samaa sairautta todettu. Isäni alkoholinkäyttö on ollut runsasta vuosikymmenien ajan, nyt tosin se on vähäisempää. Hän sairastaa lisäksi keuhkoahtaumatautia.
Olen itse 34-vuotias. Olisiko minun syytä isäni sairauden vuoksi käydä kardiologin vastaanotolla ja sydämen ultraäänessä ja mahdollisesti tutkituttaa myös leikki-ikäiset lapseni? Isäni lääkärit eivät ole missään vaiheessa ottaneet mahdollisiin perinnöllisyysasioihin kantaa.
11/12/2023
Huolissaan
Vastaus
On totta, että dilatoiva kardiomyopatia voi olla periytyvä sairaus. Sairaudella on kuitenkin myös paljon muita syitä, joista pitkäaikainen säännöllinen alkoholin käyttö on tässä tapauksessa tarinan perusteella erittäin uskottava syy.
Jos epäiltäisiin periytyvää sydänsairautta, tutkitaan henkilön ensimmäisen asteen sukulaiset. Tämä tarkoittaa sairastuneen vanhempia, sisaruksia ja lapsia. Tässä tapauksessa kysyjä voisi siis perustellusti käydä kardiologin vastaanotolla. Sydänfilmi ja sydämen ultraäänitutkimus riittävät tutkimuksina.
Sairastuneen lapsenlapset eivät ole ensimmäisen asteen sukulaisia, joten heitä ei tutkittaisi tässä vaiheessa. Jos äidiltä löytyisi sairauteen viittaavia löydöksiä, vasta sen jälkeen tutkittaisiin lapset. Jos äidin sydän on terve, sairaus ei ole periytynyt eikä välity eteenpäin.
12/12/2023