Pitäisikö mennä sydänlihassairauden geenitestiin?
Hei. Olen 42- vuotias nainen. Isäni kuoli 71 vuotiaana vuonna 2007 dilatoivan kardiomyopatian vuoksi, en tiedä oliko tehty geenitestiä ollenkaan, mutta asia oli tiedossa että tällainen on ja söi lääkkeitä, jotka säädettiin lopulta väärin sairaalareissun jälkeen eikä täten pysynyt enää kunnossa tilanteessaan. Äidilläni on jokin rytmihäiriö vika, en tiedä onko hän koskaan ollut siitä tarkoissa tutkimuksissa. Veljeni kuoli sydänkohtaukseen tai sydämenpysähtymiseen jo monia vuosia sitten, ja hänellä oli sydänsairaushistoriaa myös, en tarkemmin tiedä mitä mutta ainakin hänelle oli määrätty sydänlääkkeitä.
Jokunen vuosi isäni kuoleman jälkeen kävin jonkinlaisessa sydänultrassa tk:ssa, koska olin pyytänyt voisiko sydäntä katsoa, koska isällä ollut tuo sairaus. En tarkemmin osaa tuosta ultrauksesta sanoa kuka sen teki, siitä on niin pitkä aika, mutta se oli terveyskeskuksen tiloissa.. tuon ultraajan mukaan kaikki oli ok.
Olen kokenut rytmihäiriötuntemuksia välillä, koskaan ekg:hen asti pöästessä ei ole näkynyt mitään vaivaa. Tiheälyöntisyyskohtauksia myös tulee välillä. Hengenahdistusongelmiakin on enemmän tai vähemmän ongelmalistalla ja puhallusmittauksissa on kyllä alentuneet lukemat hengityksen suhteen.
En ole aiemmin törmännyt tähän asiaan, että geenitestillä tuon asian voisi selvittää. Näkyykö siinä sitten useampi sydänsairausalttius vai koskeeko se jotenkin laajempaakin sairauskokonaisuutta? Olisiko minun syytä käydä tällaisessa ja miten tällaiseen voisi päästä? Mitä tällainen testi maksaisi omakustanteisesti?
03/09/2025
Onnenapilatar
Vastaus
Sydänlihassairauksien, kuten laajentavan eli dilatoivan kardiomyopatian sekä paksuntavan eli hypertrofisen kardiomyopatian periytyvyyttä voidaan nykyisin tutkia geenitestillä. Erityisesti laajentavan kardiomyopatian syynä voi olla monenlaisia muitakin tekijöitä kuin geenivirhe. Yleensä geenitestiä harkitaan, jos sairaudelle ei löydy mitään muuta ilmeistä syytä, kuten alkoholin käyttöä, sairastettua sydänlihastulehdusta, nopeaa rytmihäiriötä tms.
Geenitesti tehdään tarvittaessa myös ensimmäisen asteen sukulaisille, eli vanhemmille, sisaruksille ja lapsille. Jos suvun geenivirhe on tiedossa, kyseinen muutos on helppoa tutkia myös sukulaisilta.
Sydänlihassairauden periytyvyys ei aina kuitenkaan ole ihan näin yksinkertaiselta kuulostava juttu. On myös paljon geenivirheitä, joilla saattaa ehkä olla vaikutusta sydänlihassairauden kehittymiseen, mutta ei välttämättä. Siksi geenitutkimuksen tuloksen merkitys pitää pohtia huolellisesti, asiaan perehtyneen kardiologin tai perinnöllisyyslääkärin toimesta. Testiä ei ole noin vain saatavilla oma-aloitteisesti ostettuna yksityisestä terveydenhuollosta, vaan testin tarve ja merkitys sairauden kannalta pohditaan tapauskohtaisesti erikoissairaanhoidossa.
Tässä tapauksessa helpointa olisi hakeutua uuteen sydämen ultraäänitutkimukseen kardiologin vastaanotolle. Myös aivan tavallinen EKG antaa paljon tietoa sydänlihaksen tilanteesta, ja jos epäilee sydämen vajaatoimintaa, terveysasemalla mitattava pro-BNP-tutkimus on hyödyllinen.
Periytyville sydänsairauksille, kuten pitkä QT-oireyhtymälle ja sydänlihassairauksille, tai periytyvälle vaikea-asteiselle kolesterolitaudille (FH-tauti) on kaikille omat erilliset geenitestinsä. Kaikkia tutkivaa ”geenipakettia” ei siis ole. Tavallisia kansansairauksia, kuten sepelvaltimotautia tai eteisvärinää, ei toistaiseksi tutkita geenitesteillä.
31/10/2025