Periytyvän sydänlihassairauden selvittelyt

Kun puhutaan sairauden periytyvyydestä, on hyvä erottaa kaksi periytyvyyden tyyppiä. Suurin osa yleisistä sydänsairauksista, kuten esimerkiksi sepelvaltimotauti, on monitekijäistä. Tämä tarkoittaa sitä, että sairauden syntyyn vaikuttavat paitsi sadat kohdat geeneissä, myös elintavat.

Muutamat sydänsairaudet ovat sellaisia, että sairauden syntyyn riittää yksi ainoa geenivirhe. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi pitkä QT-oireyhtymä, familiaalinen hyperkolesterolemia (FH-tauti) ja eräät kardiomyopatiat eli sydänlihassairaudet. Osa geenimutaatioista on sellaisia, että sen periminen vanhemmalta aiheuttaa sairauden varmuudella myös lapsella. Lapsella taas on 50% riski saada tällainen geenivirhe vanhemmaltaan. Tilannetta sekoittaa hivenen se, että kaikissa tapauksissa geenivirheen periminen ei välttämättä aiheutakaan tautia.

Kun suvussa todetaan periytyvä sairaus, lähdetään sukua selvittämään alkuun ensimmäisen asteen sukulaisista. Näitä ovat tutkittavan isä, äiti, sisarukset ja omat lapset. Selvityksen perusteella edetään sitten kaukaisempiin sukulaisiin. Sellaisia ovat esimerkiksi serkut, tädit ja sedät. Yleensä sukupuun laatiminen ja asianosaisten henkilöiden identifioiminen kuuluu kysymyksessä kuvatunlaisessa tapauksessa kardiologisen poliklinikan tai perinnöllisyyspoliklinikan työhön. Jos taudin aiheuttama geenivirhe on löydetty, testataan sama virhe asianosaisilta. Valitettavasti poliklinikka ei saa ottaa itsenäisesti yhteyttä sukulaisiin, vaan on sairastuneen tehtävä informoida asiasta sukulaisia. Jokaisen sukulaisen on sitten pyydettävä lähete omalta terveysasemaltaan tai työterveyshuollosta tutkimuksiin, esimerkiksi sydämen ultraäänitutkimukseen sydänlihassairaustapauksissa. Jos kyse on geenivirheen testistä, verikokeen voi ottaa missä tahansa yksikössä, kunhan vain laboratoriolla on tieto mitä aiotaan tutkia ja minne verinäytteet on lähetettävä. Tähänkin tarvitaan lääkärin lähete.