Sydänriskin jäljillä – ennen ensimmäisiä oireita

Työikäisten suomalaisten sydän- ja verisuonitautikuolleisuus on noin kaksi kertaa niin suurta kuin Ruotsissa ja Tanskassa. Sairastavuuden vähentämiseksi tarvitaan koko väestöön ulottuvia, laajasti käyttöön otettavia toimia, Minna Kaikkonen-Määttä kertoo.

Kaikkonen-Määttä on sydän- ja verisuonisairauksien geneettisiin mekanismeihin erikoistunut professori, joka toimii kardiovaskulaarisen genomiikan professorina Itä-Suomen yliopistossa Kuopiossa.

Hän kuuluu tutkijoihin, jotka pyrkivät selvittämään sydänsairauksien juurisyitä solutasolla. Hänen tutkimuksensa voi tulevaisuudessa auttaa tunnistamaan riskitekijöitä aikaisemmin ja kehittämään entistä yksilöllisempiä hoitoja sydän- ja verisuonisairauksiin.

Moni infarkti tulee yllätyksenä

Sydäntaudit kehittyvät hitaasti, jopa vuosikymmenten ajan, ilman että ne aiheuttavat oireita. Ensimmäinen merkki on lähes joka kolmannella potilaalla suoraan vakava tapahtuma: sydäninfarkti tai aivohalvaus.

Tutkija kertoo kaksi syytä. – Ensinnäkin nykyiset riskimittarit, joita terveydenhuollossa käytetään, perustuvat ikään, tupakointiin, verenpaineeseen ja kolesteroliin. Ne eivät huomioi perimää eivätkä sitä, että osa riskitekijöistä vaikuttaa jo nuoruudesta alkaen. Tämän seurauksena jopa 40 prosenttia sydänkohtauksen vuoksi sairaalaan joutuvista on ennen tapahtumaa luokiteltu matalan riskin ryhmään.

– Toiseksi taudin biologia on monimuotoisempi kuin aiemmin luultiin. Sydäninfarkti ei aina synny ”vaarallisen” rasvaisen plakin repeämästä, vaan myös näennäisen vakaan plakin pintaeroosion kautta. Tämä on yleisempää naisilla, ja se on jäänyt aiemmassa tutkimuksessa vähälle huomiolle.

Nykykeinoilla merkittävä osa riskeistä jää tunnistamatta. – Kuten edellä mainitsin, noin 40 prosenttia vakavan tapahtuman kokeneista on etukäteen näyttänyt riskiltään matalalta.

Kaikkonen-Määttä kertoo, että ryhmän tekemien tutkimusten perusteella uudempi, laajempi arviointi – jossa yhdistyvät perimä, verikokeet ja tarvittaessa kuvantaminen – voisi tunnistaa noin 20–40 prosenttia enemmän korkean riskin henkilöitä. Käytännössä nämä ihmiset saisivat ennaltaehkäisevän hoidon vuosia nykyistä aiemmin.

Tutkija haluaa korostaa, että suomalaisessa 40–50-vuotiaiden väestössä hoidettavat riskitekijät ovat hyvin yleisiä. Terve Suomi -tutkimuksen aineiston perusteella merkittävällä osalla työikäisistä esiintyy koholla oleva verenpaine, epäedullinen kolesteroliprofiili, ylipaino tai heikentynyt sokeriaineenvaihdunta eli diabetes. Usein useampi näistä samanaikaisesti. Tämä tarkoittaa, että Suomessa on suuri joukko ihmisiä, joilla riski rakentuu jo nyt, mutta joita nykyinen seula ei tavoita riittävän tarkasti. Kun tähän joukkoon lisätään geneettinen tieto ja uudet biomarkkerit, voidaan tunnistaa juuri ne, joilla intensiivinen ennaltaehkäisy tuottaa suurimman hyödyn.

– Emme puhu pienestä marginaalista, vaan kansanterveydellisesti merkittävästä osasta työikäistä väestöä.

Solut kertovat taudin suunnan

Nykyiset sydänlääkkeet, kuten statiinit ja verenpainelääkkeet, vaikuttavat pääosin veren kolesteroliin ja verenpaineeseen. – Tutkimuksemme on kuitenkin osoittanut yllättävän asian. Yli puolet sydäntautien perinnöllisistä riskitekijöistä ei vaikuta kolesterolin kautta, vaan suoraan verisuonen seinämässä oleviin soluihin.

Toisin sanoen valtimon sisäseinämässä tapahtuu tautia edistäviä muutoksia, joihin nykyhoidot eivät suoraan pure. – Tutkimme, mitkä perimän muutokset saavat nämä solut käyttäytymään väärin. Tämä avaa oven aivan uudenlaisille lääkkeille.

Aiemmin verisuonta on tutkittu ikään kuin yhtenä möykkynä: kaikki solut on sekoitettu yhteen näytteeseen ja katsottu keskiarvoa. – Me tutkimme yksittäisiä soluja yksi kerrallaan sadoista ihmisen valtimoplakeista. Tämä paljastaa, että valtimon seinämässä on kymmeniä erilaisia solutyyppejä ja -tiloja, joista jotkin ajavat tautia eteenpäin ja jotkin suojaavat siltä.

– Toinen ero on, että emme tyydy tunnistamaan riskigeenejä listalta vaan selvitämme, miten ne aiheuttavat tautia. Tästä syntyy tarkempi riskimittari ja ymmärrys, jonka perusteella voidaan kehittää täsmällisempiä hoitoja.

Kuvitellaan valtimon seinämä palapelinä. Aiemmin näimme vain koko kuvan sumeana. Nyt näemme jokaisen palan erikseen ja huomaamme, että osa paloista muuttaa muotoaan taudin edetessä.

– Olemme löytäneet erityisiä sileitä lihassoluja, jotka selittävät suuren osan sepelvaltimotaudin perinnöllisestä riskistä. Kun näihin soluihin voidaan vaikuttaa suoraan, hoito voisi olla nykyistä täsmällisempää eikä koko elimistön kattavaa.

Jos tutkimus onnistuu, kolme asiaa muuttuu. Ensinnäkin riski tunnistetaan aikaisemmin. Osa niistä, jotka nykyisillä mittareilla vaikuttavat matalan riskin henkilöiltä, ohjattaisiin tehostetun seurannan, elintapaohjauksen ja/tai ennaltaehkäisevän lääkityksen piiriin.

Myös hoito räätälöityisi. Sama kolesterolilääke ei tehoa kaikilla samalla tavalla. Geneettinen profiili voisi kertoa, kuka hyötyy mistäkin hoidosta eniten.

Samalla myös motivaatio elintapamuutoksiin kasvaisi. Kun ihminen saa henkilökohtaista tietoa omasta riskistään, muutokset tehdään helpommin ja pysyvämmin.

Uusi riskimittari käyttöön

– Ajatellaan 40-vuotiaan terveystarkastusta muutaman vuoden kuluttua. Nykyisten mittausten, kuten verenpaine, kolesteroli, tupakointi, rinnalle otettaisiin geneettinen riskianalyysi. Näiden perusteella lääkäri saisi selkeän kuvan siitä, kannattaako henkilölle aloittaa esimerkiksi lääkitys jo aiemmin.

Tämä ei ole enää tulevaisuuden kaukainen visio. Joulukuussa 2025 julkaistu EU:n Safe Hearts Plan suosittelee jäsenmailleen juuri tällaista siirtymää: myöhäisvaiheen hoidosta varhaiseen, henkilökohtaiseen ehkäisyyn. Suomessa tätä ollaan viemässä käytäntöön edelläkävijänä.

– Varsinais-Suomen hyvinvointialue Varha aloittaa syksyllä 2026 kaikille 40 vuotta täyttäville tarjottavat sydän- ja verisuoniterveystarkastukset, jotka toteutetaan pääosin etäyhteyden kautta. Tätä työtä johtaa yhteistyökumppanini professori Tuomas Kiviniemi Turun yliopistosta.

– Yhdessä hänen kanssaan haemme parhaillaan rahoitusta, jolla tämä seulontamalli voidaan laajentaa kattamaan myös geneettinen riskinarvio. Tavoitteena on, että Suomi olisi ensimmäinen maa maailmassa, joka näyttää käytännössä, miten perimä ja muut uudet riskimittarit voidaan liittää osaksi tavallista terveystarkastusta. Jos onnistumme, tästä syntyy malli, jonka muut Euroopan maat voivat ottaa käyttöön.

Tulevaisuudessa voi tietää jo vuosia etukäteen, kuuluuko riskiryhmään.  Perimä on muuttumaton, joten geneettinen riskiarvio voidaan tehdä käytännössä milloin tahansa elämässä. Ja mitä aikaisemmin korkea riski tunnistetaan, sitä tehokkaammin siihen voidaan puuttua, niin elintavoilla kuin lääkityksellä.

Kaikkonen-Määttä huomauttaa, että ateroskleroosin muutoksia löytyy jo teini-ikäisiltä ja yli 50 prosentilla yli 40-vuotiaista. Prosessi käynnistyy varhain, siksi myös ehkäisyn tulisi alkaa aiemmin kuin nykyisin.

Suomi jäi jälkeen naapureista

Suomessa oli 1970-luvulla kansainvälisesti mitattuna maailman suurin työikäisten sepelvaltimotautikuolleisuus. Pohjois-Karjala-projekti on siitä lähtien ollut yksi ehkäisevän lääketieteen huikeimmista menestystarinoista, sillä sydän- ja verisuonitautikuolleisuus laski Suomessa vuosina 1970–2010 noin 80 prosenttia.

– Menestys on kiistaton, mutta se peittää alleen kaksi asiaa. Ensinnäkin, lähdimme niin pitkältä takamatkalta, että vielä tänäkin päivänä työikäisten kuolleisuus on Suomessa noin kaksinkertainen Ruotsiin ja Tanskaan verrattuna. Toiseksi, kuolleisuuden lasku on viime vuosina pysähtynyt: nuorten ja keski-ikäisten naisten sairastuvuus ei enää vähene, ja miehissä Suomi jää jälkeen muista Pohjoismaista. Ehkäpä juuri se, että Pohjois-Karjala-projektista puhutaan aina menestyksenä, hautaa alleen sen, että tekemistä on vielä paljon.

Syitä pysähtymiselle Kaikkonen-Määttä löytää useita, ja ne ovat huolestuttavia.

– Ylipaino ja tyypin 2 diabetes ovat yleistyneet, fyysinen aktiivisuus on vähentynyt, ja alueelliset sekä sosioekonomiset erot ovat kasvaneet. Vaikka tupakointi on onnistuneen tupakkapolitiikan ansiosta kansainvälisesti verrattuna melko vähäistä, muiden nikotiinituotteiden, erityisesti nikotiinipussien ja sähkösavukkeiden, käyttö on lisääntynyt huolestuttavan nopeasti nuorten keskuudessa. Näiden pitkän aikavälin sydän- ja verisuonivaikutuksia ei vielä täysin tunneta.

Ennaltaehkäisyn keinot ovat pysyneet Suomessa pääosin samoina 50 vuotta. Tarvitsemme uusia työkaluja seuraavan aallon ehkäisyyn. Juuri niitä Kaikkonen-Määtän johtama tutkimusryhmä kehittää.

Perimä ei ole kohtalo

Sydäntautien perinnöllinen osuus on 40–60 prosenttia, mutta se ei näy nykyisissä riskilaskureissa lainkaan. Kaksi samanikäistä, samannäköisillä verikoetuloksilla varustettua henkilöä voivat siis olla hyvin erilaisessa riskissä ja tästä erosta ei nykymittareilla saa vihjettäkään.

Kolesteroli ja verenpaine vaikuttavat sydän- ja verisuonitautien riskiin koko elämän ajan, eivät vain keski-iässä. Ratkaisevaa ei ole ainoastaan se, millaisia arvot ovat yksittäisessä mittauksessa, vaan myös se, kuinka pitkään elimistö on altistunut kohonneille arvoille. Yksi hyvä mittaustulos aikuisiässä ei siis kerro koko kuvaa, jos kolesteroli tai verenpaine on ollut koholla jo vuosikymmeniä. Riski kertyy vähitellen, minkä vuoksi kohonneeseen kolesteroliin ja verenpaineeseen kannattaa puuttua nykyistä varhemmin.

Ylipaino, vyötärölihavuus, tyypin 2 diabetes ja aineenvaihdunnan häiriöt muodostavat yhdessä vahvan sydänriskin, joka jää usein huomaamatta. Myös ravinnon laatu, fyysinen passiivisuus, puutteellinen uni, krooninen stressi sekä alkoholi kuuluvat tähän joukkoon. Yksittäisinä tekijöinä ne saattavat tuntua vähäpätöisiltä, mutta yhdistelmänä niiden vaikutus on merkittävä.

Ensimmäinen oire on monelle infarkti tai aivohalvaus, koska tauti kehittyy hiljaa. Valtimoon kertyy plakkia ja tulehdusta vuosikymmenten ajan ilman oireita. Kun plakki lopulta repeää tai sen pintaan syntyy vaurio, veri hyytyy nopeasti ja tukkii suonen, tuloksena sydäninfarkti tai aivohalvaus. Nykyiset työkalut eivät näe tätä prosessia riittävän tarkasti, minkä vuoksi moni jää tunnistamatta ajoissa.

Sydäninfarkteja voidaan tulevaisuudessa ehkäistä nykyistä paremmin

Yhdistämällä geneettinen tieto ja uudet biomarkkerit ja kuvantaminen voimme tunnistaa 20–40 prosenttia enemmän korkean riskin henkilöitä nykyistä aiemmin ja kohdentaa hoidot oikeille ihmisille oikeaan aikaan.

Lisäksi voimme kehittää uusia lääkkeitä niille, joilla nykyhoidot eivät riitä. Jopa puolet nykyhoitoa saavista potilaista kokee edelleen sydäntapahtumia hoidosta huolimatta, tähän niin sanottuun jäännösriskiin tarvitaan uusia ratkaisuja.

Elintavoilla on merkitystä erittäin paljon, vaikka perimä altistaisi. – Itse asiassa mitä korkeampi perinnöllinen riski, sitä enemmän terveellisistä elintavoista on hyötyä. Perimä ei ole tuomio, vaan se on lähtökohta, joka kertoo, missä kohdin muutokset tekevät suurimman eron. Tupakoimattomuus, terveellinen ruokavalio, liikunta, riittävä uni ja verenpaineen sekä kolesterolin hallinta ovat merkittäviä myös silloin, ja erityisesti silloin, kun suvussa on sydäntauteja.

Kaikkonen-Määttä nostaa esiin tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteet. Ensimmäinen on uusi riskimittari kliiniseen käyttöön, joka voidaan liittää eurooppalaisiin ja suomalaisiin hoitosuosituksiin sekä tavalliseen terveydenhuoltoon.

Toinen on uudet lääkehoidot, jotka vaikuttavat suoraan verisuonen seinämässä täydentäen nykyisiä lääkehoitoja.

Tutkimuksessa on Kaikkonen-Määtälle ollut henkilökohtaisesti merkityksellisintä se, että tutkimusryhmä voi vihdoin viedä tutkimusta kliinistä käyttöä kohti. – Ilman vuosien vankkaa perustutkimusta se ei olisi mahdollista, mutta nyt olemme vihdoin siinä pisteessä, että tulokset voidaan alkaa siirtää potilastyön tueksi. On palkitsevaa nähdä, miten pitkäjänteinen työ alkaa muuttua konkreettisiksi työkaluiksi, jotka voivat oikeasti auttaa ihmisiä.

Suurin yllätys tutkijalle oli, kuinka suuri osa perinnöllisestä riskistä toimii verisuonen seinämän solujen kautta, ei vain kolesterolin. – Tämä muutti käsitystämme koko taudista. Toinen yllätys oli, kuinka monimuotoista plakkibiologia on. Aiempi käsitys yhdenlaisesta ”vaarallisesta plakista” osoittautui liian yksinkertaiseksi.

Tutkimuksesta apua potilaille

Sydän- ja verisuonitaudit ovat suomalaisten suurin kuolinsyy, ja se yksin antaa vahvan syyn, Kaikkonen-Määttä kertoo. – Mutta motivaationi on syventynyt myös henkilökohtaisen kokemuksen kautta. Perheessäni on sairastettu sydäntauteja, ja jotkut läheiset ovat myös menehtyneet niihin. Genomiikkaa voisi soveltaa yhtä hyvin muihinkin sairauksiin, mutta sydänsairaudet ovat aina olleet lähellä sydäntä, myös kirjaimellisesti. Myös aikaisempien mentoreiden, erityisesti Professori Seppo Ylä-Herttualan, A.I.Virtanen Instituutista, ja Christopher Glass (UCSD, USA) vaikutus näkyy kiinnostuksessani juuri tähän sairausryhmään.

Sydäntautien ehkäisyä ei kannata jättää myöhäiseen keski-ikään, Kaikkonen-Määttä kertoo. – Riski rakentuu vuosikymmenten aikana, ja mitä aikaisemmin tuntee oman riskinsä ja omat elintapansa, sitä paremmat mahdollisuudet on välttää se ensimmäinen – ja usein ennalta arvaamaton – vakava tapahtuma. Perinnöllinen alttius ei ole tuomio, vaan tietoa, jonka avulla voi tehdä parempia päätöksiä. Luennoillani olen ilahtuneena huomannut, miten myös nuoret haluavat aidosti ymmärtää omaa sydänriskiään ja toimia sen hyväksi ja siten olenkin toiveikas.

Minna Kaikkonen-Määttä

Hän johtaa omaa tutkimusryhmäänsä sekä Single Cell Genomics Core -yksikköä, jossa hyödynnetään uusimpia geenitutkimuksen menetelmiä sydän- ja verisuonitautien biologian selvittämisessä.

Kiuruvedellä syntynyt Kaikkonen-Määttä aloitti molekyylibiologian opinnot Jyväskylän yliopistossa ja suoritti kandidaatin tutkintonsa vaihto-opiskelijana Claude Bernard -yliopistossa Lyonissa. Tämän jälkeen hän jatkoi opintojaan Jyväskylässä, josta hän valmistui maisteriksi. Tohtoriksi hän väitteli Kuopiossa vuonna 2008. Tutkijauran kansainvälinen vaihe vei hänet Kaliforniaan San Diegon yliopistoon, jossa hän tutki geenien säätelyä ja niin sanottuja tehostaja-RNA:ita eli enhancer-RNA-molekyylejä. Suomeen palattuaan 2012 Kaikkonen-Määttä ryhtyi rakentamaan omaa tutkimusryhmäänsä, ja vuonna 2021 hänet nimitettiin kardiovaskulaarisen genomiikan professoriksi.

Vuonna 2026 Minna Kaikkonen-Määtän tutkimusryhmä sai Sydäntutkimussäätiöltä 140 000 euron apurahan. Apurahalla rahoitettava hanke tutkii, miten yksittäisten verisuonisolujen toiminta ja ihmisen perimä yhdessä vaikuttavat sydän- ja verisuonisairauksien syntyyn. Tutkimuksessa hyödynnetään tuhansia potilasnäytteitä, ja tavoitteena on kehittää uudenlainen riskimittari, joka tunnistaisi suuren riskin henkilöt nykyistä aikaisemmin ja mahdollistaisi yksilöllisemmän ehkäisyn ja hoidon.

Sydäntutkimussäätiön tiedote: Vuoden 2026 apurahat myönnetty 113 tutkimukseen, yhteensä 2,8 miljoonaa euro (sydantutkimussaatio.fi)