Sydänsarkoidoosi

Sarkoidoosi on tulehdustauti, jossa kudoksiin muodostuu tulehdussoluista ja sidekudoskertymistä (fibroosi) muodostuneita pesäkkeitä, joita kutsutaan granuloomiksi. Tulehdussolut ja sidekudos vaurioittavat tervettä kudosta ja heikentävät sen toimintaa.

Sarkoidoosin syntyä ei tunneta tarkkaan, mutta yleisesti ajatellaan, että jokin ulkoinen tekijä, kuten virus- tai bakteeri-infektio, laukaisee tilaan johtavan poikkeavan tulehdusvasteen. Sarkoidoosi ei ole periytyvä sairaus, mutta määrätyt periytyvät ominaisuudet voivat lisätä kudosten alttiutta käynnistää sarkoidoosiin johtava poikkeava tulehdusvaste. Sarkoidoottista tulehdusta voi olla missä tahansa elimessä ja usein sitä on useassa elimessä samanaikaisesti.

Keuhko- ja ihomuutokset ovat yleisimmät, sydämessä sitä on harvemmin. Kaikilla keuhkosarkoidoosipotilailla ei siis ole sydänsarkoidoosia. Sydänsarkoidoosi tulee esille lähinnä kahdella eri tavalla: tunnettua sarkoidoosia (esimerkiksi iho- tai keuhkosarkoidoosi) sairastavalle kehittyy tulehdus sydämeen tai sitten sydänsarkoidoosi on ensimmäinen tai ainoa sarkoidoosin oire.

Kuinka yleinen sydänsarkoidoosi on?

Suomessa todetaan nykyisin keskimäärin 20–25 uutta sydänsarkoidoositapausta vuosittain eli kyseessä on hyvin harvinainen sairaus. Uusien tapausten määrä on kuitenkin selvästi aiempaa suurempi, mikä selittyy pääosin diagnostisten menetelmien parantumisella sekä sillä, että tauti tunnetaan paremmin ja sitä osataan epäillä aiempaa herkemmin. Potilaiden keski-ikä on 50 vuotta ja kaksi kolmasosaa heistä on naisia.

Mitkä ovat sydänsarkoidoosin tavallisimmat oireet?

Sydänsarkoidoosin oireet johtuvat yleisimmin tulehduspesäkkeiden aiheuttamista sydämen sähköisen toiminnan häiriöistä. Sydämen supistumista ohjaavan sähköärsykkeen normaali eteneminen sydämen johtoradoissa ja sydänlihaksessa voi estyä aiheuttaen sykkeen äkillisen hidastumisen, joka ilmenee huonovointisuutena, jaksamattomuutena tai lyhytkestoisena tajuttomuutena. Kammiosyntyiset lisälyönnit ja tiheälyöntisyyskohtaukset eli takykardiat ovat myös melko tavallisia ja voivat aiheuttaa sydämen ”muljahtelua” tai tykytystä ja jopa huimauskohtauksia tai äkillisen tajunnan menetyksen. Sydämen vajaatoiminta on yleensä pitkälle edenneen sydänsarkoidoosin seuraus. Sen oireita ovat mm. hengenahdistus, turvotukset ja fyysisen suorituskyvyn heikentyminen.

Miten sydänsarkoidoosi diagnosoidaan?

Sydänsarkoidoosin diagnoosi tehdään potilaan oireiden, lääkärin tutkimuksessaan tekemien havaintojen, sydämen kuvantamislöydösten ja kudosnäytteiden perusteella. Tie diagnoosiin on usein pitkä ja polveileva, koska tauti on harvinainen ja vaikea diagnosoida erityisesti silloin, kun sarkoidoosi ei ole aiemmin tiedossa eikä tauti ilmene muissa kudoksissa. Verikokeista on melko vähän hyötyä, mutta määrätyt merkkiaineet (esim. troponiini) voivat viitata sydänlihasvaurioon ja herättää epäilyn tulehduksellisesta sydänsairaudesta. Sydämen kaikututkimus on ensimmäinen kuvantamistutkimus sydänsarkoidoosia epäiltäessä. Poikkeava tulos voi antaa vihjeen sarkoidoosista, mutta löydös voi olla myös normaali. Sydämen magneettikuvaus ja PET-kuvaus kertovat tarkemmin sydänlihaksen rakenteesta ja mahdollisista tulehduspesäkkeistä. Jos oireet ja löydökset viittaavat sydänlihaksen tulehdukseen, edetään sydänlihasiopsiaan eli koepalan ottoon sydänlihaksesta.

Sydänsarkoidoosi aiheuttaa sydänlihakseen läiskittäistä tulehdusta. Sydänlihaksessa on siis alueita, jotka ovat täysin terveitä ja alueita joilla on sarkoidoottista tulehdusta. Sydänlihasiopsia otetaan paikallispuudutuksessa kaulalaskimon kautta sydämen oikeaan kammioon viedyllä biopsiakatetrilla. Osuvuuden parantamiseksi näytepaloja otetaan useita eri puolilta sydänlihasta tähdäten erityisesti niihin alueisiin, joissa kuvantamistutkimusten perusteella voi olla tulehduspesäkkeitä. Tästä huolimatta ensimmäisellä kerralla saadaan diagnoosi vain joka kolmannelta potilaalta. Jos sarkoidoosin todennäköisyyttä pidetään suurena, tehdään sydänlihasbiopsia toisen tai jopa kolmannenkin kerran ottaen näytepaloja eri alueilta sydänlihasta. Jos PET tutkimuksessa nähdään merkkejä sarkoidoosiin sopivasta tulehduksesta imusolmukkeissa sydämen ulkopuolella, voidaan sarkoidoosi varmentaa ottamalla näytteeksi imusolmukkeita välikarsinan tähystyksessä (mediastinoskopia).

Miten sarkoidoosia hoidetaan?

Sarkoidoosissa hoidetaan sydänlihasvauriota aiheuttavaa tulehdusta ja tämän haittaseuraamuksia kuten rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoimintaa. Tulehduksen sammuessa sähköärsykkeen johtuminen ja kammion toiminta saattavat kohentua ja rytmihäiriöt vähentyä. Sidekudoksisiin arpialueisiin lääkehoito ei vaikuta, mutta varhaisella hoidolla voidaan arpeutuminen estää.

Lääkehoito on voimakasta hoidon alussa, mutta kevenee myöhemmin. Suun kautta nautittava kortisoni (prednison, prednisolon) on hoidon kivijalka. Kortisoni on elimistön oma hormoni, joka suurina annoksina vaimentaa tulehdusta. Annostus on aina yksilöllinen, mutta yleensä aloitusannos vaihtelee 40 ja 80 mg välillä ja hoito kestää vähintään 1–1.5 vuotta. Kortisoniannosta pienennetään potilaan vointia seuraten siten, että puolen vuoden kohdalla päiväannos on noin 10 mg, jota annosta jatketaan pitkään. Osa potilaista tarvitsee tulehdusta hillitsevää lääkitystä pysyvästi, osalla tarve jatkuu ajoittaisena, mutta monella potilaalla tauti rauhoittuu niin, että kortisonihoito voidaan lopettaa kokonaan.

Kortisonin annoksen pienentämiseksi ja sivuvaikutusten vähentämiseksi – tai hoidon tehostamiseksi – voidaan käyttää tablettihoitona annettavia tulehdusta hillitseviä solunsalpaajia kuten atsatiopriimia (Azamun) tai mykofenolaatti mofetiiliä (Cellcept). Joskus lisähoidoksi valitaan metotreksaatti (Trexan). Jos kortikosteroidi ei sovi tai vaste sille ei ole riittävä ja sydänsarkoidoosi uhkaa vaikeutua, tulee kyseeseen infuusiona annettava infliximabi (Remicade), joka on tulehduksenvastainen biologinen lääke.

Kammiosyntyiset rytmihäiriöt kehittyvät sydämeen, jossa on sarkoidoottista tulehdusta ja arpia. Mitä laajemmin sydänlihas on vaurioitunut sitä suurempi on rytmihäiriöiden riski. Kaikille potilaille aloitetaan beetasalpaaja vähentämään nopeita rytmihäiriöitä. Jos todetaan vakavia oireita aiheuttavia kammiosyntyisiä tiheälyöntisyyksiä, käytetään beetasalpaajan ohella amiodaronia (Cordarone). Jos vakavien ja jopa henkeä uhkaavien rytmihäiriöiden riski arvioidaan hyvin suureksi, potilaalle asennetaan rytmihäiriötahdistin, joka kykenee tunnistamaan vakavan rytmihäiriön ja antamaan asianmukaisen tahdistushoidon tai sähkösokin, joka palauttaa rytmin normaaliksi. Tahdistin ei korvaa lääkehoitoa. Johtumishäiriön aiheuttama hidaslyöntisyys edellyttää myös pysyvän tahdistimen asennuksen.

Jos sydämen pumppauskyky on heikentynyt, määrätään lääkkeitä, jotka estävät sydämen vajaatoiminnan etenemistä. Näitä ovat beetasalpaajat, ACE-entsyymin estäjät tai angiotensiinireseptorin salpaajat sekä aldosteroni-hormonin estäjät (spironolaktoni). Monet potilaat tarvitsevat nesteenpoistolääkitystä (Furesis) ja osalle voidaan asentaa sydämen pumppausta synkronoiva vajaatoimintatahdistin.

Mitä sivuvaikutuksia lääkityksestä tulee?

Kortisonin sivuvaikutukset riippuvat annoksesta ja lääkityksen kokonaiskestosta. Tyypillisiä haittavaikutuksia ovat lisääntynyt ruokahalu ja painon nousu, turvotukset, lihasvoiman heikentyminen, kaliumsuolan menetys ja verenpaineen kohoaminen. Diabeetikoilla sokeritasapainon ylläpitäminen vaikeutuu ja joillakin potilailla suuriannoksinen kortisonihoito voi johtaa diabeteksen puhkeamiseen. Psyykkiset sivuvaikutukset ovat annoksesta riippuvaisia ja ilmenevät yleensä vain hoidon alussa. Vaikeita psyykkisiä haittoja kokee vähemmän kuin 5 % hoidetuista.

Masentuneisuus on tyypillisin muutos mielialassa, mutta myös kontrolloimatonta aktiiviteettia (hypomania), levottomuutta ja univaikeuksia esiintyy. Muistin palauttaminen saattaa häiriintyä, mutta se korjaantuu täysin lääkityksen lopettamisen jälkeen. Kortisonin psyykkisten haittojen tärkein hoito on annoksen pienentäminen tai kortisonin vaihtaminen muuhun tulehdusta lievittävään valmisteeseen. Suurin osa psyykkisistä haitoista korjautuu ilman muuta hoitoa.

Pitkäkestoisessa kortisonihoidossa luun haurastuminen (osteoporoosi), viher- ja harmaakaihi, vatsahaava ja ihon oheneminen ovat mahdollisia. Puolustusjärjestelmän salpaaminen altistaa bakteeritulehduksille. Sivuvaikutusten vähentämiseksi käytetään osteoporoosia hidastavia lääkkeitä sekä vatsahapon salpaajia. Tehokas keino infektioiden ennaltaehkäisyyn on huolellinen hygienia, erityisesti käsienpesu. Rokotukset, jotka eivät sisällä eläviä taudinaiheuttajia ovat sallittuja. Influenssarokotusta suositellaan otettavaksi.

Tahdistinhoito sarkoidoosissa?

Useimmilla sydänsarkoidoosipotilailla on sydämen tahdistin. Tahdistimen tyyppi ja tahdistustoiminnot harkitaan ja valitaan yksilöllisesti tarpeen mukaan. Oikea tahdistimen valinta vaatii tietoa sydänsairauden asteesta, rytmihäiriöistä ja sydämen pumppaustoiminnasta. Tahdistintoimintoja on kolmenlaisia: johtumishäiriön tahdistus (hidaslyöntisyys), rytmihäiriötahdistus (kammioperäisten rytmihäiriöiden hoito) ja sydämen vajaatoimintatahdistus (sydänlihaksen pumppaustoiminnon synkronoiminen). Tahdistinlaitteita on erilaisia. Kaikki tahdistimet pystyvät hoitamaan hidassykkeisyyttä, mutta osassa on mukana rytmihäiriöiden hoitomahdollisuus tai vajaatoiminnan hoito. Samassa tahdistimessa voi olla myös kaikki kolme toimintoa.

Miten hoidon tehoa seurataan?

Hoidon alussa sydänsarkoidoosia sairastavaa potilasta seurataan hyvin tiiviisti. Laboratoriotutkimuksia tehdään kuukauden välein ja lisäksi ennen jokaista kontrollikäyntiä. Kontrollikäynnit kardiologin luona tapahtuvat hoidon alkuvaiheessa 3 kuukauden välein. Näillä käynneillä arvioidaan sydämen rakennetta ja toimintaa sydämen kaikututkimuksella ja seurataan rytmihäiriöiden esiintymistä joko Holter-nauhoituksin tai tahdistimen muistia hyödyntäen. Sydänlihaksen sarkoidoottisen tulehduksen lievittymistä seurataan muun muassa mittaamalla laskimoveren troponiinia, joka on sydämen rakenneproteiini ja herkkä sydänlihasvaurion merkkiaine. Troponiinia esiintyy normaalisti verenkierrossa vain hyvin vähäisiä määriä. Sydänsarkoidoosissa sitä vapautuu verenkiertoon sitä runsaammin, mitä laajemmin sydänlihas on tulehtunut. Sydänlihastulehduksen rauhoittuessa kortisonihoidon alettua veren troponiinipitoisuus pienenee usein varsin nopeasti ja voi palautua täysin normaalille tasolle.

Voiko sydänsarkoidoosista parantua?

Tulehdus voi pysähtyä ja jopa kokonaan sammua. Tällöin taudista jäävät sydänlihakseen vain sen aiheuttamat arpeumat, jotka eivät korjaannu. Siksi, vaikka sarkoidoottinen tulehdus sydänlihaksessa voi olla täysin sammunut, elämän laatu ei välttämättä palaa kokonaan sairastumista edeltävälle tasolle. Rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta voivat jäädä pysyväksi ongelmaksi ja vaatia jatkuvaa hoitoa.

Joillakin potilailla sarkoidoosi sydämessä voi pysyä pitkään rauhallisena kortisonihoidon loppumisen jälkeen. Joskus kuitenkin immuunijärjestelmää salpaavan lääkityksen loputtua sarkoidoottinen tulehdus voi aktivoitua uudelleen. Pienellä osalla tauti voi olla jatkuvasti aktiivinen, jolloin joudutaan käyttämään pitkäkestoisesti kortisonia tai muuta tulehdusta salpaavaa lääkitystä.

Mikä on sydänsarkoidoosin ennuste?

Sydänsarkoidoosin vaikeusaste vaihtelee. Lievemmillään kyse on vain pienialaisesta paikallisesta tulehduksesta, joka vaurioittaa sydämen johtoratajärjestelmää ja vaatii tahdistinhoitoa, mutta sydämen muu rakenne ja toiminta säilyvät normaalina. Toisessa ääripäässä on laajalti tulehtunut ja arpeutunut sydänlihas, joka aiheuttaa vaikean sydämen vajaatoiminnan ja johtaa potilaan menehtymiseen ilman sydämen siirtoa. Vasemman kammion supistumis- ja pumppauskyky onkin merkittävin potilaan ennusteeseen vaikuttava tekijä. Kammion pumppauskykyä kuvataan yleisesti sen supistumisosuudella (ejektiofraktio), joka on normaalisti yli 50 %. Jos supistumisosuus on alle 35 %, ennuste huononee selvästi. Suomessa tehdyssä tutkimuksessa, joka käsitti 102 biopsialla diagnosoitua tapausta 25 vuoden ajalta, sarkoidoosin aiheuttaman sydänkuoleman tai sydämen siirron todennäköisyys oli 9 %, kun taudin toteamisesta ja hoidon aloituksesta oli kulunut 10 vuotta.

Vertaistukea ja kuntoutusta sydänsarkoidoosipotilaille

Vertaistukea voi tiedustella Karpatiat ry:stä. Karpatiat ry on sydänlihassairautta sairastavien valtakunnallinen potilasyhdistys. Karpatiat ry järjestää myös alueellisia tapaamisia ja kuntoutusta. Lisätietoa Karpatiat ry:n toiminnasta löytyy osoitteesta www.karpatiat.net.