Hyppää sisältöön
Etusivu / Sydän.fi  / Kolesteroli on korkea, geeneistäkö kysymys?

Olen 57v nainen, jolla on paljon sukurasitusta sydän- ja verisuonisairauksissa. Vanhemmat kuolleet näihin alle 68-vuotiaina. Kolesteroliarvot on olleet korkeat (lapsena jo kokonaisarvo joskus 7) ja iän myötä nousseet. Kokonaisarvo huonoimmillaan 7.4-8, LDL 5.4, trigly 2.8, HDL 1.27.
Lisäksi sairastan astmaa ja refluksitautia.

Staniineja söin reilun vuoden, jolloin arvot olivat: kokon. 4.7, LDL 3.2, trigly 1.1, HDL 1.56. En tupakoi, enkä käytä alkoholia, syön terveellisesti ja liikun tarpeeksi, painoindeksi nykyään 21 puolella, vyötärönympärys alle 80 cm. Sepelvaltimoiden laaja CT-tutkimus tehtiin v. 2010 ja tulos siinä oli normaali, suonet todettiin avoimiksi.
Verenpaine on kotiseurantamittauksissa ollut yleensä varsin alhainen (muualla saattaa heittää, yläpaineen noustessa joskus 140-150 tasolle, alapaine yleensä alle 80).
Sokeripaastoarvot on olleet välillä 5.4-6. Suvussa on runsaasti myös 2-tyypin diabetesta. Kilpirauhasarvot ok. Herkkä Crp-arvo oli viime talven mittauksessa 0,20. Fs-Lipo (a) 78 mg/l. Minulle on tehty myös geenitestejä. FH-tautia ei todettu.

Tämän vuoden huhtikuussa statiinihoito kuitenkin lopulta poistettiin, koska se aiheutti (olen kokeillut rosuvastatiinia ja atorvastatiinia) hankalia lihasoireita, vaikka annos olikin pienin mahdollinen. Lihasoireet helpottivat lääkkeen lopetuksen jälkeen. Lisäksi lääkkeiden epäiltiin pahentaneen refluksitautia, joka mahdollisesti taas pahensi astmaa.

Nykyisistä kolesteroliarvoista en siis tiedä. Lääkkeitä en ole syönyt n. 4 kuukauteen. Seuraavat labrat otetaan kuulemma vasta aikaisintaan vuoden vaihteessa.
Voiko tällainen statiinin äkkinäinen lopetus kuitenkin olla kovinkin haitallista ja millä aikataululla tilannetta pitäisi oikeastaan seurata? Miten nopeasti suonissa voi tapahtua muutoksia, jos n. 10 v sitten ovat kuitenkin olleet avoimet?

Viimeaikoina olen huomannut, että en jaksa enää liikkua kuten ennen. Esim. metsäretkillä saattaa outo väsymys ja normaalia voimakkaampi hikoilu iskeä kesken kaiken. Astmasta ei pitäisi johtua.
Usein tulee myös vähän heikkoa oloa, huimausta ja painostavaa tunnetta ylävatsalle. Joskus myös leukaperissä tuntuvaa kivistystä. Välillä tulee myös runsaasti lisälyöntejä.
Lisälyöntejä on ollut kyllä ennenkin, mutta ne on ainakin silloin todettu vaarattomiksi.

21/08/2019

Sukurasitus

Vastaus

Anna-Mari Hekkala, ylilääkäri
Julkaistu 27.8.2019

Kysyjä kertoo varsin korkeista kolesteroliarvoista. Lukiessa syntyi väistämättä epäily periytyvästä vaikea-asteisesta kolesterolitaudista eli FH-taudista (familiaalinen hyperkolesterolemia). Kysymyksessä kuitenkin kerrotaan, että geenitesti olisi ollut negatiivinen, eli FH-taudin geenivirhettä ei ole löytynyt. Kun suomalaiselta tutkitaan FH-taudin periytyvyyttä, tehdään yleensä ensin testi, jossa tutkitaan seitsemän yleisintä geenivirhettä. Nämä selittävät yli 80% kaikista suomalaisista FH-taupauksista. Jos testi jää negatiiviseksi, erikoissairaanhoidon kautta voidaan tehdä vielä laajempi selvitys.

Vaikka laajemmassakaan selvityksessä ei todettaisi FH-taudin geenivirhettä, voi potilaalla silti olla periytyvä hyperkolesterolemia. Joskus kyseessä on polygeeninen tapaus, joka tarkoittaa sitä että henkilölle on kasautunut usean epäsuotuisan geenivirheen yhdistelmä.

FH-tauti voidaan todeta myös kliinisin perustein. Silloin kolesterolin ”tulee olla” yli 8 mmol/l ja LDL-kolesterolin yli 5 mmol/l. Ensimmäisen asteen sukulainen on voinut sairastaa sydän- tai aivoinfarktin alle 55 vuoden (mies) tai alle 60 vuoden (nainen) iässä. Kolesterolia voi kertyä myös muualle kuin verisuoniin. Näitä kolesterolikertymiä kutsutaan ksantoomiksi. Sellaisten löytyminen esimerkiksi akillesjänteistä tulee diagnoosia. Ksantoomia etsitään sormilla tunnustellen, mutta koska tämä on epävarma tapa, käytetään apuna nykyisin usein ultraäänitutkimusta. Kannattaa lisäksi piirtää sukupuu ja siihen mahdollisimman monen sukulaisen kolesteroliarvot, niin pääsee käsitykseen kuinka varmasti korkea kolesteroli on periytyvää.

On ikävää, ettei kysyjä kykene käyttämään statiinihoitoa sen aiheuttamien lihashaittojen vuoksi. Kolesteroli nousee muutamissa viikoissa statiinin lopettamisen jälkeen. Korkea kolesteroli on haitallista valtimoverisuonille. Vaikka sepelvaltimoista ei muutamia vuosia sitten onneksi löytynyt kalkkikertymiä, on sellaisten syntyminen vuosien kuluessa hyvin mahdollista ja tilanne voi muuttua. Kysymyksestä saa käsityksen, että elintavat ovat jo varsin terveelliset joten niitä muuttamalla ei paljoa voida tilanteeseen vaikuttaa. Yksi mahdollisuus voisi olla uudet pistettävät PCSK9-lääkkeet, jotka laskevat kolesterolia varsin tehokkaasti. Lääkkeet ovat peruskorvattavia FH-potilaille, mutta ilman diagnoosia potilas joutuu pulittamaan niistä varsin sievoisen summan.

27/08/2019

Lue seuraavaksi

Tietoa
Tukea
Lahjoita
Liity jäseneksi