Siirry sisältöön

10 posts found.

Tag selected: Geenit

Clear search

Search

Valtimosairauksien tutkijan ura jatkuu edelleen Helsingin yliopistossa

Tutustuin 1980-luvun puolivälissä professori Marja-Riitta Taskiseen hänen palattuaan kahden vuoden kestoiselta tutkijavierailulta USA:han, Phoenixiin. Siellä tutkittiin Pima-intiaanien valtimotautia. Yksi sydän- ja verisuonisairauksien kansainvälisesti tunnetuimmista suomalaisista tutkijoista Marja-Riitta Taskinen syntyi Marskin aikaan 1940. Taskisen ura on mittava ja se jatkuu edelleen. Hän johtaa Biomedicumissa sydän- ja verisuonisairauksien tutkimusryhmää ja laboratoriota, joka keskittyy lipidihäiröiden syntymekanismiehin ja genetiikkaan. […]

Read Article

Genetiikka on kardiomyopatiaa sairastavien modernin hoidon kulmakivi

Sydänlihassairauksien tutkimus on tärkeää huolimatta niiden suhteellisesta harvinaisuudesta. Sydänlihasta paksuntava eli hypertrofinen kardiomyopatia on yleisin nuorten ja urheilijoiden sydänperäisen äkkikuoleman syy. Sydäntä laajentava eli dilatoiva kardiomyopatia taas on yleisin sydämen siirtoon johtava sairaus. Suomessa perinnöllisiä sydänsairauksia aiheuttavat tyypillisesti geenimuunnokset, jotka ovat harvinaisia muualla maailmassa. Geenidiagnostiikka on nykyään kardiomyopatioiden hoidossa arkipäivää. Tarkka geenidiagnoosi helpottaa sukulaisten tutkimista […]

Read Article

Lääketieto on lähellä Minna Jacobsonin sydäntä

Lääketieto on nykyään Minna Jacobsonille tuttua. Minna haki nykyiseen työhönsä, koska kokee Lääketietokeskuksen kehittyneen viimeisen vuosikymmenen aikana kirjankustantajasta ja kouluttajasta monipuolisten lääkkeisiin liittyvien digitaalisten palvelujen tuottajaksi. – Tuotamme Kelalle kansallisen eResepti-lääketietokannan. Kun lääkäri määrää lääkettä ja apteekki toimittaa lääkkeen kuluttajalle, potilastieto- ja apteekkijärjestelmissä oleva lääketieto on pääsääntöisesti peräisin Lääketietokeskuksesta. Lisäksi kaikki Pohjoismaissa myynnissä olevat lääkepakkaukset […]

Read Article

Tahdistin toimii Marin henkivartijana

Salolaisen Mari Träskin sydäntä vartioi rytmi­häi­riö­tah­distin mallia DDD ICD. Tahdistimesta lähtevät johdot kuljettavat tarvittaessa sähköimpulsseja sydämeen normalisoiden sydämen lyönnit. Tarpeen vaatiessa laite antaa iskun sydämen käynnistämiseksi. Mari, 42, sai iskevän tahdistimen, koska hänen henkeään uhkasi rytmi­häiriö. Rytmihäiriö johtui todennäköisesti siitä, että hänen sydämensä sähköinen QT-aika oli pidentynyt. – Pitkästä QT-ajasta ei ole varmaa näyttöä, mutta […]

Read Article

Sanna Laitinen sai kumppanikseen pitkä QT -oireyhtymän

Sanna Laitinen sai syntymälahjakseen geenivirheen, joka aiheuttaa vakavia rytmihäiriöitä. Yleensä virhe pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavassa geenissä pysyy oireettomana läpi kantajansa elämän. Sannan kohdalla kävi toisin. Koko suku tutkimuksiin Sannan suvussa pitkä QT-oireyhtymää alettiin tutkia äkillisen kuolemantapauksen takia. Samaan aikaan Sannan yhdeltä serkulta löytyi EKG:ssä eli sydänsähkökäyrätutkimuksessa pidentynyt QT-aika. Tämän jälkeen koko suku tutkittiin geeni- ja […]

Read Article

Lottamuseo esittelee lääkintälottien arkea

Lottamuseo esittelee 80 vuotta sitten elettyä nuoruutta. Vanhempieni sukupolven nuoruus on avautunut minullekin vasta viime vuosina jäämistöistä löytyneiden kenttäpostikirjeiden kautta. Eräässä niistä nuori sairaanhoitaja Hilkka kirjoittaa ystävättärelleen, tädilleni Taimille, talvisodan jouluna 27.12. yöllä klo 3.30: ”…Täällä on tähän asti ollut rauhallista, mutta nyt on alkanut joka päivä tulla hälytyksiä. Olen nyt taas yövalvonnassa, nukkumisesta ei […]

Read Article

Kirjoittaminen ja vapaaehtoistyö auttoivat toipumaan sydänleikkauksesta

– Oli onni, etten ehtinyt juoksulenkille, Eelis Lajunen kertoo helpottuneena. Eelis tunsi, että rinnassa painaa. Työterveyslääkäri arveli hänen nukkuneen huonosti. Mutta vielä viikonkaan päästä olo ei osoittanut paranemisen merkkejä. Edessä oli tutkimukset ja kuntopyörällä polkemista. Kardiologi halusi tutkia rasituskokeessa mahdollista sydänlihaksen hapenpuutetta. Eeliksen polkemiset jäivät lyhyeen. Varjoainekuvaus vahvisti kardiologin epäilyn. – Tilanne oli huono, Eelis […]

Read Article

Vahvuuksien ja osaamisen polku löytyi sydänyhdistyksestä

– Kokemukset vapaaehtoistoimijana ovat olleet hyviä, hedelmällisiä ja onnistuneita ja toivon, että voin jatkaa tässä tärkeässä tehtävässä mahdollisimman pitkään, sanoo Lahden sydänyhdistyksen liikuntavastaava Satu Kakko. Satu on 61-vuotias eläkkeellä oleva fysioterapeutti, jonka perheeseen kuuluu puoliso Timo, neljä aikuista lasta ja neljä lastenlasta. – Olen aina ollut innostunut kaikesta uudesta ja kokeilunhaluinen, hyvällä tavalla yllytyshullu, Satu […]

Read Article

Se voi tapahtua kenelle tahansa: Terveestä sydänsairaaksi

Kesällä 2013 puolen vuoden epävarmuus vahvistui. Kotiin tuli kirje, jossa kerrottiin geenitestin tuloksen olevan positiivinen. Kirje, jonka osaan edelleen ulkoa ja joka edelleen löytyy kaapin perältä. Diagnoosiksi tuli pitkä QT -oireyhtymä, alatyyppi 1: yksi niistä noin 2 500 onnekkaasta. Kirjeessä selitettiin, että sydän ei toimi oikein. Se voi mennä sekaisin ja lopulta pysähtyä. Siinä kerrottiin […]

Read Article

Ei elämästä selviä hengissä

Kun ihminen kuolee sairaalassa, on kuoleman syy yleensä kiistattomasti selvillä: hoitoa vaatinut sairaus tai tapaturma. Tällöin hoitava lääkäri kirjoittaa kuolintodistuksen. Mikäli kuolinsyy ei ole täysin selvä, tehdään lääketieteellinen ruumiinavaus. Toimenpiteestä päättää ylilääkäri, ja sen suorittaa sairaalan patologi saatuaan esitiedot potilasta hoitaneelta lääkäriltä. Kuolemaan löytyy aina syy Mikäli kuolema yllättää sairaalan ulkopuolella eikä hoitosuhdetta ole, tai […]

Read Article
  • 1
  • 2

Haku

Löytyi 0 tulokset