Mummollani on dilatoiva kardiomyopatia (DCM). Olen 20-vuotias nainen ja kun sain kuulla diagnoosista, aloin miettiä että voisinko itse sairastaa kyseistä sairautta. Olen kärsinyt lisälyönneistä usean vuoden ajan. Ne ovat välillä lähes kokonaan poissa, kun taas välillä niitä tulee kaiken aikaa. Olen käynyt tämän takia sydämen ultraäänessä, mutta en osannut kertoa kardiologille mummoni sairaudesta, sillä en tiennyt siitä vielä tuolloin. Ultraäänessä kaikki oli kunnossa, lisälyöntejä ei saatu nauhalle.
Olisiko kyseinen sairaus näkynyt ultraäänessä, vaikkei kardiologi tiennyt sen mahdollisuudesta? Sairauden perinnöllisyyden voi ilmeisesti selvittää verikokeella, mutta miten sellaiseen on mahdollista päästä? Kuinka suurella todennäköisyydellä kyseinen sairaus voisi minulle periytyä, mikäli se on geneettinen? Jostain syystä mummolleni ei olla ehdotettu geenitutkimusta lainkaan.
12/03/2024
inkeri
Vastaus
Dilatoiva kardiomyopatia eli laajentava sydänlihassairaus voi aiheutua monista eri syistä. Sairaus voi osalla potilaista olla geneettinen eli periytyvä, jolloin geenivirhe aiheuttaa sydämen vasemman kammion laajentumisen ja siten sydämen vajaatoiminnan.
Periytyvä dilatoiva kardiomyopatia ei hyppää sukupolvien yli. Tämä tarkoittaa sitä, että jos mummollasi on ollut periytyvä tautimuoto, on hänen lapsellaan, eli tässä tapauksessa sinun isälläsi tai äidilläsi, 50% mahdollisuus periä virheellinen geeni. Jos oma vanhempasi ei ole geenivirhettä saanut, sitä ei ole sinullakaan.
Periytyvyyden tutkiminen geenitestillä ei ole aivan yksinkertaista, sillä geenitesti ei toistaiseksi ole täysin aukoton. Testillä ei siis vielä pystytä löytämään kaikkia geenivirheitä. Toisaalta testissä voi löytyä mutaatioita, joiden merkitystä tämän sairauden synnylle ei vielä tiedetä. Näin ollen geenitesti tehdään vain henkilöille, joilla on todettu periytyväksi epäilty kardiomyopatia, sekä tarvittaessa heidän ensimmäisen asteen sukulaisilleen (vanhemmat, sisarukset ja omat lapset). Geenitestin tarve pohditaan erikoissairaanhoidossa eli kardiologian poliklinikalla muiden sydäntutkimusten yhteydessä.
Vaikka henkilöllä olisi dilatoivan kardiomyopatian aiheuttava geenivirhe, sairaus ei välttämättä tule esiin kuin vasta keski-iässä. Jos sydänlihaksen laajentuminen olisi jo alkanut, kardiologi olisi nähnyt sen sydämen ultraäänitutkimuksessa ilman periytyvyysepäilyäkin.
Lisälyöntisyys on hyvin tavallinen ilmiö. Voisi sanoa, että kaikki kokevat sydämen muljahtelua tai muita lisälyönteihin viittaavia oireita jossain vaiheessa elämäänsä. Vain hyvin harvoin taustalta löytyy sydänlihassairaus. Yleensä lisälyöntisyyttä esiintyy rakenteeltaan täysin terveessä sydämessä.
04/04/2024