Fabryn tauti

Fabryn tauti on harvinainen. Suomessa on löydetty sairaus hieman yli sadalta potilaalta. Sairauden syy ja periytyvyys Sairauden aiheuttaa mutaatio eli geenivirhe α-galaktosidaasi A-entsyymiä koodaavassa GLA-geenissä. Tuo geeni sijaitsee myös sukupuolta määrittävässä X-kromosomissa. Sairaus periytyy vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että jos isällä on kyseinen geenivirhe, tytär perii sen aina varmuudella (isällä on vain yksi X-kromosomi eteenpäin […]

11.12.2025